Una investigación dirigida por Minghao Jin, profesor asistente de Oftalmología y Neurociencias del Centro de Excelencia en Neurociencias de la Universidad del Estado de Luisiana en Nueva Orleans (Estados Unidos) ha identificado una proteína que protege a las células fotorreceptoras de la retina de la degeneración causada por daño de la luz. Esta proteína puede proporcionar una nueva diana terapéutica tanto para una enfermedad hereditaria degenerativa de la retina como para degeneración macular relacionada con la edad.

El ciclo visual es esencial para la regeneración de los pigmentos visuales del sentido de la visión, pero los ciclos anormales visuales promueven la formación de subproductos tóxicos que contribuyen al desarrollo de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la principal causa de pérdida de visión en personas de edad avanzada que afecta a un estimado de 2 millones de estadounidenses. Los mecanismos que regulan el ciclo visual no han sido claros por lo que la identificación y caracterización de los reguladores de las enzimas del ciclo visual son fundamentales para la comprensión de estos mecanismos.

RPE65 es una enzima clave implicada en el ciclo visual y sus mutaciones se han relacionado con la aparición de pérdida de visión temprana, degeneración de la retina y las enfermedades oculares que causan ceguera, pero los mecanismos que regulan su función se desconocen hasta ahora. Para identificar y caracterizar inhibidores previamente desconocidas de RPE65, los científicos probaron cinco proteínas candidatas y, mediante el uso de detección de genes, el equipo de investigación descubrió que uno de ellos, el transporte de ácidos grasos de proteína 4 (FATP4), es un regulador negativo, es decir, que inhibe RPE65, según publica ‘Journal of Neuroscience‘.

«Encontramos que protege a las células retinianas FATP4 fotorreceptores de la degeneración retiniana inducida experimentalmente», explica Nicolás Bazán, director del Centro de Ciencias de la Salud del Centro de Excelencia de Neurociencias y coautor del estudio. «Estos hallazgos sugieren que FATP4 puede ser una diana terapéutica para la enfermedad hereditaria degenerativa de la retina causada por RPE65», avanza Jin.

Recientemente, se han identificado mutaciones en el gen humano FATP4 en los pacientes con un cierto desorden recesivo que también cuenta con uno de los subproductos tóxicos asociados con ciclos anormales visuales. Este subproducto, denominado A2E, se acumula en las células epiteliales del pigmento retiniano con la edad, lo que provoca una alerta para una mayor investigación que determine si mutaciones de FATP4 causan deterioro de la visión relacionada con la edad y degeneración retiniana.

 

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