Retinosis pigmentaria 37 (RP37)

Retinosis pigmentaria 37 (RP37).

También conocida como rp37 es una distrofia retiniana que pertenece al grupo de retinopatías pigmentarias. La retinosis pigmentaria se caracteriza por los depósitos de pigmento retiniano visibles en el examen del fondo de ojo y la pérdida primaria de células fotorreceptoras tipo bastón, seguida de la pérdida secundaria de fotorreceptores tipo cono. Los pacientes suelen tener ceguera nocturna y pérdida de campo visual en el medio periférico. A medida que su condición progresa, pierden su campo visual muy periférico y, finalmente, también su visión central y tiene síntomas que incluyen fotofobia. Un gen importante asociado con la Retinosis Pigmentaria 37 es el NR2E3.

Otro gen importante asociado con la Retinosis Pigmentaria 17 es el CA4 (Anhidrasa Carbónica 4), y entre sus vías relacionadas se encuentran el metabolismo de las vitaminas liposolubles y la fototransducción. Los tejidos asociados incluyen los huesos , los ojos y la retina, y los fenotipos relacionados son fotofobia y la ceguera nocturna.

Traducción: Asociación Mácula Retina.