Distrofias de conos y bastones.

Las Distrofias de conos y bastones se caracterizan por la formación de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en el examen del fondo de ojo, y localizados predominantemente en la región de la mácula.

En contraste con la retinosis pigmentaria típica (RP), también llamada Distrofia de bastones y conos (CRDs), que tiene como resultado una pérdida inicial de los fotorreceptores bastones y a continuación, más tarde, la pérdida de los fotorreceptores conos, las Distrofias de conos y bastones reflejan la secuencia opuesta de los acontecimientos.

La Distrofia de conos y bastones se caracteriza por la implicación, en primer lugar, de los conos o, a veces, por la pérdida concomitante de ambos: conos y bastones, mostrando los síntomas predominantes de las Distrofias de conos y bastones: disminución de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia), fotofobia y disminución de la sensibilidad en el campo visual central, más tarde seguido por la pérdida progresiva de la visión periférica y la ceguera nocturna.

El curso clínico de la Distrofia de conos y bastones es generalmente más severo y rápido que la de las Distrofias de bastones y conos, lo que lleva a la ceguera legal mucho antes, y a la discapacidad.

En la etapa final, sin embargo, las Distrofias de conos y bastones no difieren de las Distrofias de bastones y conos.

Las Distrofia de conos y bastones son con mayor frecuencia no sindrómicas, pero también pueden ser parte de diversos síndromes, como el síndrome de Bardet-Biedl y Degeneración espinocerebelosa tipo 7 (SCA7 /ATXN7).

Las Distrofias de conos y bastones no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (diez genes clonados y tres locus han sido identificados hasta el momento).

Los cuatro principales genes causales involucrados en la patogénesis de las Distrofias de conos y bastones son el ABCA4 (que causa la enfermedad de Stargardt y también del 30 al 60% de las Distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas), CRX y GUCY2D (que son responsables de muchos casos comunicados de Distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes), y RPGR (que causa cerca de 2/3 de las Retinosis Pigmentarias vinculadas con el cromosoma X, y también un porcentaje indeterminado de las Distrofias de conos y bastones vinculadas con el cromosoma X).

Es probable que las mutaciones en los genes altamente perjudiciales que de otro modo causan Retinosis Pigmentaria o distrofia macular, también pueden producir Distrofia de conos y bastones.

El diagnóstico de la Distrofia de conos y bastones se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo y en el electrorretinograma.

Se puede hacer un diagnóstico molecular para algunos genes, y el asesoramiento genético se aconseja siempre.

Actualmente, no existe una terapia que detenga la evolución de la enfermedad o restaure la visión, y el pronóstico visual es insuficiente.

El control tiene como objetivo frenar el proceso degenerativo, el tratamiento de las complicaciones y ayudar a los pacientes a hacer frente al impacto social y psicológico de la ceguera.

Traducción: Asociación MÁCULA RETINA