Distrofias de conos y bastones.
Las Distrofias de conos y bastones se caracterizan por la formación de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en el examen del fondo de ojo, y localizados predominantemente en la región de la mácula.
En contraste con la retinosis pigmentaria típica (RP), que tiene como resultado una pérdida inicial de los fotorreceptores bastones y a continuación, más tarde, la pérdida de los fotorreceptores conos, las Distrofias de conos y bastones reflejan la secuencia opuesta de los acontecimientos.
La Distrofia de conos y bastones se caracteriza por la implicación, en primer lugar, de los conos o, a veces, por la pérdida concomitante de ambos: conos y bastones, mostrando los síntomas predominantes de las Distrofias de conos y bastones: disminución de la agudeza visual, dificultad para la percepción de los colores (discromatopsia), fotofobia y disminución de la sensibilidad en el campo visual central, más tarde seguido por la pérdida progresiva de la visión periférica y la ceguera nocturna.
El curso clínico es generalmente más severo y rápido que la de las Distrofias de bastones y conos, lo que lleva a la ceguera legal mucho antes, y a la discapacidad.
Estas Distrofia son con mayor frecuencia no sindrómicas, pero también pueden ser parte de diversos síndromes, como el síndrome de Bardet-Biedl y Degeneración espinocerebelosa tipo 7 (SCA7 /ATXN7).
Las Distrofias de conos y bastones no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (diez genes clonados y tres locus han sido identificados hasta el momento).
Los cuatro principales genes causales involucrados en la patogénesis de las Distrofias de conos y bastones son el ABCA4 (que causa la enfermedad de Stargardt y también del 30 al 60% de las Distrofias de conos y bastones autosómicas recesivas), CRX y GUCY2D (que son responsables de muchos casos comunicados de Distrofias de conos y bastones autosómicas dominantes), y RPGR (que causa cerca de 2/3 de las Retinosis Pigmentarias vinculadas con el cromosoma X, y también un porcentaje indeterminado de las Distrofias de conos y bastones vinculadas con el cromosoma X).
Es probable que las mutaciones en los genes altamente perjudiciales que de otro modo causan Retinosis Pigmentaria o distrofia macular, también puedan producirlas.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo y en el electrorretinograma.
Se puede hacer un diagnóstico molecular para algunos genes, y el asesoramiento genético se aconseja siempre.
Actualmente, no existe una terapia que detenga la evolución de la enfermedad o restaure la visión, y el pronóstico visual es insuficiente.
El control tiene como objetivo frenar el proceso degenerativo, el tratamiento de las complicaciones y ayudar a los pacientes a hacer frente al impacto social y psicológico de la ceguera.
Traducción: Asociación MÁCULA RETINA
