Ensayos clínicos en curso en la red europea de enfermedades oculares raras.
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Coroideremia
Estudio prospectivo multicéntrico prospectivo de «Historia natural» en pacientes con coroideremia (coroideremia)
CIL 34546-NSR-REP-01 (Coroideremia)
SOLSTICE (COROIDIEMIA)
STAR (Coroideremia)
NIGHT (Coroideremia)
GEMINI (Coroideremia)
THOR (Coroideremia (fenotipo + diagnóstico molecular aprobado))
Retinosis pigmentaria
Una escalada de dosis, ensayo clínico de fase 1/2 de la terapia génica de la retina para la retinosis pigmentaria ligada al X mediante un vector viral adenoasociado (AAV8) que codifica el regulador de la GTPasa de retinosis pigmentaria (RPGR)
XOLARIS – Historia natural de la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al X (retinosis pigmentaria ligada a X, Alemania)
XOLARIS – Historia natural de la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al X (retinosis pigmentaria ligada a X, Francia)
XOLARIS – Historia natural de la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al X (retinosis pigmentaria ligada a X, Reino Unido)
XIRIUS (RP enlazado a X)
Tasa de progresión en la degeneración retiniana relacionada con la USH2A (RUSH2A) (retinosis pigmentaria, síndrome de Usher)
Retinosis pigmentaria: diagnóstico molecular mediante secuenciación de próxima generación (distrofia retiniana hereditaria)
Manejo terapéutico de pacientes con edema macular cistoide secundario (retinosis pigmentaria)
Estudio de la eficacia y seguridad de QLT091001 en sujetos con enfermedad hereditaria de la retina (IRD) causada por mutación en la proteína del epitelio pigmentario de la retina 65 (RPE65) o lecitina: lecitin-retinol aciltransferasa (LRAT) (retinosis pigmentaria; enfermedad retiniana hereditaria causada por mutación en RPE65) Genes LRAT)
VITAL (síndrome de USHER inducido por mutación de MYO7A y retinotosis pigmentaria)
Argus® II Protocolo de viabilidad del sistema de estimulación retiniana (retinotosis pigmentaria)
Sistema de prótesis retiniana Argus® II: estudio posterior a la comercialización (retinotosis pigmentaria)
Estudio de UshStat en pacientes con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B (retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B)
Implicación clínica del diagnóstico molecular de retinosis pigmentaria mediante secuenciación de alto rendimiento (RP-SEQ-HD)
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Un ensayo clínico de escalada de dosis abierta para evaluar la seguridad y la tolerabilidad de gs010 (neuropatía óptica hereditaria de Leber)
Estudio de eficacia de GS010 para el tratamiento de la pérdida de la visión hasta 6 meses desde el inicio en LHON debido a la mutación ND4 (RESCUE) (neuropatía óptica hereditaria de Leber)
Estudio no intervencionista de la experiencia clínica en pacientes prescritos con Raxone® para el tratamiento de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) (neuropatía óptica hereditaria de Leber)
REVERSO (neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON))
Encuesta histórica de registro de casos de datos de agudeza visual de pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Queratitis neurotrófica
Evaluación de la seguridad y eficacia de r-hNGF (queratitis neurotrófica)
Enfermedad de Stargardt
Historia natural de la progresión de la atrofia secundaria (enfermedad de Stargardt tipo 4)
Estudio de fase I / IIa de SAR422459 en pacientes con degeneración macular de Stargardt (enfermedad de Stargardt)
Un estudio para determinar la seguridad a largo plazo, la tolerabilidad y la actividad biológica de SAR422459 en pacientes con degeneración macular de Stargardt (enfermedad de Stargardt)
Enfermedad retiniana hereditaria
CURETINA (degeneraciones retinianas hereditarias causadas por mutaciones en los genes CRB1, CRX, PROM1)
RET-IRD-04 (LCA RPE65)
ReCOVER (este ensayo utiliza Clemastine fumarat como agente remielinizante que se dirige al receptor muscarínico en oligodendrocitos alrededor del nervio óptico)
Acromatopsia ligada a CNGA3
CNGA3 (acromatopsia ligada a CNGA3)
Argus II
Sistema de prótesis retiniana Argus II, protocolo de estudio posterior a la comercialización del mercado (distrofia retiniana hereditaria y distrofia coroidea)
Argus® II Protocolo de viabilidad del sistema de estimulación retiniana (retinosis pigmentaria)
Sistema de prótesis retiniana Argus® II: estudio posterior a la comercialización (retinosis pigmentaria)
Glaucoma
Estudio de latanoprost no intervencionista a largo plazo (LYNX) (glaucoma congénito)
Síndrome de Usher
VITAL (síndrome de USHER inducido por mutación MYO7A y retinosis pigmentaria)
Tasa de progresión en la degeneración retiniana relacionada con USH2A (RUSH2A) (retinosis pigmentaria, síndrome de Usher)
Estudio de UshStat en pacientes con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B (retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B)
Estudio abierto para determinar la seguridad a largo plazo, la tolerabilidad y la actividad biológica de UshStat® en pacientes con síndrome de Usher tipo 1B (síndrome de Usher)
Estudio Light4deaf: estudio de la historia natural del síndrome de ujier en una cohorte de pacientes seguidos longitudinalmente durante 5 años (síndrome de Usher)
Estudio de UshStat en pacientes con retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B (retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher tipo 1B)
Coriorretinopatía
Ensayo SPECTRA (coriorretinopatía serosa central)
Distrofia retiniana
Compensación por ceguera con el sistema inteligente de implante de retina (IRIS V2) (distrofia retiniana)
Filtros de corte controlados por nanómetros en la calidad real de la visión de la vida de los pacientes con retinosis pigmentaria (distrofia retiniana hereditaria)
Riluzol en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 7: un ensayo piloto aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, con un avance en fase
Estudio de historia natural de la degeneración retiniana relacionada con CEP290
Registro de cataratas congénitas.
Factores que afectan el desarrollo de la vista en pacientes con cataratas congénitas (registro de cataratas congénitas)
Síndrome de Alström
Estudio clínico de una ciliopatía única: síndrome de Alström
Trisomia 21
Trisomía 21 en la edad adulta: una situación médica y social en Alsacia
