Síndrome de Goldmann-Favre.
También conocido como la forma grave del Síndrome del incremento de conos S (ESCS) es una retinopatía autosómica recesiva en la que los pacientes tienen mayor sensibilidad a la luz azul. En el interior de la retina hay conos «rojos», «azules» y «verdes» que nos permiten ver los colores correctamente. Y bastones que nos permiten ver con poca luz. La percepción de la luz azul está mediada por lo que normalmente es el subtipo de fotorreceptor de cono menos poblado, los conos S (longitud de onda corta, azul). El ESCS también está asociado con la pérdida visual, ya que produce ceguera nocturna desde los primeros años de la vida, diferentes niveles de visión de luz L (larga, roja) y M (media, verde) y degeneración de la retina.
Las personas afectadas por el Síndrome de Goldmann-Favre nacen con una sobreabundancia de conos azules, un número reducido de conos rojos y verdes y pocos bastones funcionales, si es que los hay.
El Síndrome de Goldmann-Favre puede ser causado por mutaciones en el gen NR2E3 y se hereda de forma autosómica recesiva.
El Síndrome de Goldmann-Favre puede sospecharse después de un examen con oftalmoscopio. La oftalmoscopia, también conocida como fondo de ojo, permite al médico observar la parte posterior del ojo (fondo), que incluye la retina, el disco óptico, la coroides y los vasos sanguíneos. La arquitectura de la retina en personas con Síndrome de Goldmann-Favre difiere notablemente de la normal en todas las etapas de la enfermedad. Los ejemplos de anomalías retinianas del Síndrome de Goldmann-Favre que pueden demostrarse mediante oftalmoscopia incluyen grupos de pigmento y lesiones atróficas.
Otras pruebas que pueden usarse para diagnosticar el síndrome de Goldmann-Favre incluyen la tomografía de coherencia óptica (OCT), electrorretinogramas y pruebas genéticas. La tomografía de coherencia óptica produce fotos especializadas que muestran las capas de la retina en sección transversal. En las personas con síndrome de Goldmann-Favre, la tomografía de coherencia óptica muestra un aumento del engrosamiento de la retina. Los electrorretinogramas miden la actividad de los fotorreceptores en la retina. En el Síndrome de Goldmann-Favre, los electrorretinogramas pueden demostrar una actividad nula o disminuida en estas células. Prueba genética para buscar enfermedades causantes mutaciones en el gen NR2E3. Se puede utilizar para confirmar un diagnóstico sospechoso.
Si bien las mutaciones NR2E3 no se identifican en todas las personas con Síndrome de Goldmann-Favre, muchos casos son causados por mutaciones en este gen. Los síntomas y la gravedad de los síntomas probablemente se vean influidos por las mutaciones del gen NR2E3, así como por otros factores genéticos y ambientales poco conocidos.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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