Tengo una enfermedad genética ocular rara. CRISPR podría arreglarlo.

Justo antes de cumplir los cinco años, fui al oculista por primera vez. Incluso escribí sobre esto en mi diario de la guardería: “¡Voy a conseguir galassis! ¡Estoy tan aixidad! ” (Era un hechizo complicado).

En esa cita, me diagnosticaron distrofia macular viteliforme, una enfermedad ocular degenerativa también conocida como “Enfermedad de Best“. Lo cual no tiene mucho sentido porque la mejor enfermedad hace que mi vista empeore con el tiempo (En inglés, mejor se escribe Best). Se parece mucho a la degeneración macular relacionada con la edad, pero es genética, y mi visión podría deteriorarse en cualquier momento, no solo cuando tenga 80 años.

Mi papá también la tiene, y tampoco es el mejor.

Pero recientemente, hemos sabido de una ciencia innovadora que podría ayudar a reparar nuestros ojos. También podría cambiar toda la evolución humana, lo que significa que esta es una historia profundamente personal con implicaciones universales.

La tecnología se llama CRISPR. En pocas palabras, CRISPR es la edición de ADN.

En 2017, la visión de mi padre empeoraba cada vez más. Quería hacer algo –cualquier cosa– para contrarrestar su pérdida de visión; pero debido a que la enfermedad de BEST es tan rara, los expertos en retina con los que se contactó no tenían mucho que decir.

Hasta que un día de septiembre, decidió enviar un correo electrónico a un laboratorio de investigación de la Universidad de California en San Francisco.

En 20 minutos, le respondieron al correo electrónico. Los científicos estaban haciendo terapia genética experimental, y estaban encantados de tener noticias suyas. Dos semanas más tarde, estaba en San Francisco para un día completo de pruebas con imágenes.

Resulta que la enfermedad de BEST se encuentra entre las mejores (¡ja!) Para experimentar con CRISPR.

“Sabes, realmente no me di cuenta de que había un nubarrón sobre mi cabeza¡”, me dijo recientemente mi padre.

“Vives con eso, como una rana en una olla de agua, cuya temperatura aumenta gradualmente. Pero cuando conocí a esa gente, pensé, ‘Guau. Hay un rayo de esperanza aquí ‘”.

el-padre-de-greta-macula-retina

El padre de Greta, Jim Johnsen, sentado, se reúne con Po-Lin So PhD, Bruce Conklin MD, y la investigadora asociada Angela Liu en el Institute for Human Genetics de la Universidad de California en San Francisco. (Foto cortesía de la Universidad de California en San Francisco)

La ciencia detrás del acrónimo.

CRISPR significa Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas. Si no puedes deducirlo por las siglas, es súper complicado. Pero la tecnología CRISPR es algo que existe en el mundo desde hace mucho tiempo: es un tipo de sistema inmune adaptativo que las bacterias usan para defenderse contra los virus.

Lo que es súper nuevo es que los científicos han descubierto cómo cortar ese sistema para editar partes del genoma humano.

“El sistema CRISPR es básicamente una forma de encontrar un punto específico en el ADN y cortarlo”, dijo Megan Hochstrasser, gerente de comunicaciones científicas y experta en CRISPR del Instituto de Genómica Innovadora.

Para ser claros, estamos hablando de eliminar el ADN defectuoso de mis ojos.

“Ni siquiera es una hipótesis”, dijo el Dr. Bruce Conklin, subdirector del Instituto de Genómica Innovadora. “Sabemos que si podemos deshacernos de la copia mala del gen en las células oculares de Greta, entonces esa célula al menos, estará completamente curada”.

Conklin tiene muestras de mi ADN (y también del ADN de mi padre), sangre, cabello, todo lo importante, y está haciendo dos cosas con ellas.

Primero, está usando mi sangre para crear células madre.

En segundo lugar, está usando esas células madre para producir células epiteliales pigmentarias de la retina, o células del ERP, que son las células de mis ojos que no funcionan de la manera en que se supone que deben hacerlo.

Variaciones CRISPR

Para probar varias variaciones de CRISPR, los científicos del Instituto de Genética Humana desarrollaron réplicas de las células de la retina defectuosas de Jim Johnsen, llamadas epitelio pigmentario de la retina o células del EPR. El material oscuro que se ve aquí son células EPR. (Foto cortesía de la Universidad de California en San Francisco)

Con una placa de Petri llena de mis células ERP, Conklin puede probar diferentes variaciones de las enzimas CRISPR para descubrir qué variación puede eliminar mi ADN defectuoso con la mayor precisión posible.

Si tiene éxito, la enfermedad no empeorará. Se detiene en seco. Y si funciona en una placa de Petri, Conklin dijo que funcionaría en mis ojos.

“Este es el apogeo de mi experiencia científica. No hay dudas al respecto “, dijo Conklin.

Es una locura imaginar que un tratamiento tan innovador podría ser exactamente lo que se necesita para resolver mis problemas de visión. Y dentro de 10 años,  me dijo Conklin, este podría ser el tipo de enfermedad genética que se puede corregir en los niños incluso antes de que se den cuenta de que la tienen.

Las implicaciones éticas de editar ADN humano.

Pero CRISPR no es solo para los ojos. En teoría, CRISPR podría funcionar en cualquier tipo de célula.

“Es algo que implica todo el debate ético”, dijo Hochstrasser. “No siempre se trata de restaurar algo o arreglar algo”. También podría ser tomar a alguien que está sano y mejorarlo”.

Hochstrasser dijo que las posibles aplicaciones son inconmensurables.

“Si editas un embrión, podrías cambiar tanto a esa persona como a los genes que se transmiten a la próxima generación”, dijo. “Estaríamos alterando permanentemente el curso de la evolución si decidimos que creemos que está bien editar embriones humanos. ¿Es eso algo que queremos poder hacer como sociedad?

Guau.

Entonces, estas son algunas de las preguntas que sigo teniendo cuando pienso en CRISPR:

¿Deberíamos ser capaces de editar embriones humanos?

Si es así ¿con qué propósito? ¿Solo para prevenir la enfermedad? ¿O para mejorar a la gente?

Y si estamos mejorando personas, ¿cuánto debería costar? ¿Cuánto costará limitar el acceso?

¿Qué pasa si algunos países deciden ser más indulgentes con la edición genética que otros?

Al igual que toda la tecnología, Hochstrasser dijo que esta no es inherentemente buena o mala; simplemente amplifica nuestras mejores y peores ambiciones.

“Una herramienta es una herramienta. Se puede usar para el bien. Se puede usar para el mal”, dijo Hochstrasser.

“Es como el fuego. Puedes usar el fuego para calentar una casa o puedes quemar una casa. Creo que los científicos, en este caso, desde el principio hablaban abiertamente de cómo decirle al público, cómo decirle a los legisladores, a todo tipo de personas, qué estaba pasando, para que la gente pudiera comenzar a decidir cómo usar la tecnología, cómo podríamos regularla antes de llegar al punto en que ya podemos usarla para hacer lo que queramos. Porque una vez que tienes la herramienta, no puedes evitar que la gente la use”.

Un pinchazo en el ojo … en unos tres años.

Conklin me dijo que con la enfermedad de BEST, es fácil saber qué gen está causando el defecto. Y si tenemos la ciencia para controlar el ADN, entonces podemos controlar cómo funciona el cuerpo.

Pero antes de llegar al punto de inyectar CRISPR en mis ojos (o en los de mi padre), Conklin tiene algunas pruebas que hacer. Nos advierte de que pasarán unos tres años antes de que realmente vea la aguja.

Y dijo que esa es otra razón por la cual la enfermedad de BEST es tan ideal para el tratamiento CRISPR: a diferencia de tantas enfermedades genéticas, nuestra visión se está deteriorando lentamente. No hay tanta urgencia como para algo como la enfermedad cardíaca.

Conklin planea probar el sistema en mi padre antes que yo lo pruebe, ya que su enfermedad ha progresado de forma más rápida que la mía. Mi padre podría ser uno de los primeros humanos en editar sus genes con CRISPR.

E incluso después de años de pruebas, es posible que algo salga mal cuando se inyecte este sistema CRISPR personalizado en nuestras retinas.

Probetas de ensayo

(Foto cortesía de la Universidad de California en San Francisco)

El oftalmólogo de mi padre dijo que no debería hacerlo. Mi madre también está muy preocupada por los posibles efectos secundarios.

Pero Hochstrasser dijo que podríamos ver a otras personas intentar tratamientos genéticos similares antes de tener que tomar una decisión por nuestra cuenta.

“Afortunadamente, en los próximos años, incluso antes de que tenga que tomar esa decisión, veremos como se hacen pruebas clínicas con CRISPR de muchas maneras diferentes”, dijo. “Tal vez nos llegue alguna pista de otro ensayo de que esto realmente es prometedor y de que las personas en las que confías están haciendo un buen trabajo”.

Cuando hablamos con mi padre sobre todo esto, mi co-presentadora de Nerdette (espacio de entrevistas a personajes famosos), Tricia Bobeda, recordó la película Hidden Figures (Figuras ocultas, La increíble historia real de Katherine G. Johnson (Taraji P. Henson), Dorothy Vaughan (Octavia Spencer) y Mary Jackson (Janelle Monae), tres brillantes mujeres Afro-Americanas que trabajaron en la NASA. Conocidas como las “ordenadores vivientes”, ayudaron en el lanzamiento de John Glenn para ser el primer estadounidense en volar en una nave espacial alrededor de la Tierra. Él no sabía de matemáticas para determinar las coordenadas del lanzamiento, pero confiaba en las mujeres que lo hicieron.

“Jim Johnsen, eres John Glenn”, le dijo Bobeda.

“Es como ser John Glenn”, respondió. (Sabía que se tragaría esa analogía).

“Pero al igual que el programa espacial, van a probar esto. Entonces, con suerte, generará confianza “, dijo.

Quizás no puedas decirlo, pero Jim Johnsen está emocionado (o “aixidad“). Él quiere comenzar de inmediato.

“Tendremos que manejar el lado emocional y optimista de esto”, continuó. “Pero eso es lo que hacemos en la vida, ¿verdad? Elegimos. Y en la medida en que podamos llegar al lugar donde podemos tomar la decisión de subirnos a la nave espacial o no, es mucho mejor que simplemente andar por ahí “.

Autor: Greta Johnsen

Traducción: Asociación Mácula Retina

Web Relacionada