Lanzan un estudio de historia natural para Amaurosis congénita de Leber (LCA10) causada por mutación específica en el gen CEP290.

El Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI) y otros centros en los Estados Unidos y Europa están llevando a cabo un estudio de historia natural para personas con amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10) causada por una mutación denominada “intrón 26 c.2991 + 1655A> G” en el gen CEP290.

Aproximadamente 40 pacientes, 3 años de edad y mayores, serán inscriptos en el estudio que se llevará a cabo en el MEEI y otros centros, aún por anunciarse, en los EE. UU. y Europa. Los pacientes serán evaluados cuatro veces durante un período de un año.

El objetivo del estudio de historia natural es comprender mejor la progresión de la pérdida de visión y los cambios en la retina en personas con esta mutación específica en CEP290.

Eric Pierce, MD, PhD, es el investigador principal del estudio. Es el director del Instituto de Genómica Ocular y del Laboratorio Berman-Gund apoyado por FFB para el Estudio de las Degeneraciones Retinianas en el MEEI.

El estudio está patrocinado por Editas, la compañía de edición genética, que está desarrollando un tratamiento basado en la tecnología de edición de genes CRISPR / Cas9 para la mutación específica en CEP290. Visite la publicación del blog Eye on the Cure CRISPR / Cas9 para obtener más información sobre cómo funciona la tecnología y su aplicabilidad para tratar enfermedades hereditarias de la retina.

Editas solicitará la autorización a mediados de 2018 de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. para lanzar un ensayo clínico de su terapia avanzada. El conocimiento obtenido del estudio de historia natural ayudará a Editas a diseñar el ensayo clínico y reclutar pacientes para él.

Editas también está desarrollando un tratamiento CRISPR / Cas9 para el síndrome de Usher tipo 2A causado por mutaciones en el exón 13 del gen USH2A en colaboración con los Dres. Qin Liu y Pierce del MEEI.

Traducción: Asociación Mácula Retina

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