Lecciones internacionales para una medicina personalizada
Los beneficios de la medicina personalizada gozan de un reconocimiento cada vez mayor en todo el mundo, gracias a los avances de nuestra capacidad para obtener y analizar la información de los biomarcadores genómicos y de otro tipo y combinarla con otra información médica.
La medicina personalizada puede afectar a muchos aspectos diferentes de la asistencia sanitaria, incluida la personalización de la predicción de riesgos y la prevención de enfermedades. Las principales áreas de utilidad actual son las enfermedades raras, el cáncer y la farmacogenómica, término que hace referencia a las influencias genéticas en la variabilidad de la respuesta a los medicamentos.
Conocer las diferentes respuestas a los fármacos
Los medicamentos son fundamentales para el tratamiento de las enfermedades, pero dos personas con la misma dolencia pueden responder de forma muy diferente al mismo medicamento. Hay muchas razones para ello, que los profesionales de la salud conocen bien. Los médicos y los farmacéuticos son expertos en ajustar la edad, el sexo, la masa corporal, las interacciones con otros medicamentos que pueda estar tomando el paciente, otras afecciones médicas que pueda tener, los estilos de vida, etc.
Otra influencia es la variación farmacogenómica: el impacto de los factores genéticos que controlan la forma en que el cuerpo procesa (metaboliza) los diferentes medicamentos.
Algunas personas responden mejor que otras a un determinado fármaco o dosis. Algunas pueden metabolizar un fármaco tan rápidamente que una dosis normal tiene poco o ningún efecto, mientras que otras pueden ser tan lentas en descomponer el mismo fármaco que son excepcionalmente sensibles a los efectos que provoca. Para estas personas, una dosis normal sería perjudicial. Entre una cuarta parte y la mitad de la variación observada en la respuesta a los fármacos puede ser consecuencia de la genética.
El coste del fracaso
Las reacciones adversas a los medicamentos (RAM) son un problema enorme, pero en gran medida invisible, en la atención sanitaria. En el peor de los casos, matan a personas. En el más frecuente de los casos, un paciente puede recibir un medicamento que no le sirve, con lo que pierde tiempo y dinero hasta que se hace evidente y se prescribe un medicamento alternativo.
Sólo en el Reino Unido, más del 6% de los ingresos hospitalarios se deben a reacciones adversas, con un coste estimado cercano a los 500 millones de libras; en Estados Unidos, la cifra correspondiente es de unos 2.000 millones de dólares. Estas cifras no tienen en cuenta el impacto económico adicional de los medicamentos ineficaces o de los efectos secundarios leves. Ni tampoco el coste humano.
Definitivamente, tenemos que mejorar nuestro consumo de medicamentos. Los esfuerzos para aprovechar al máximo la creciente capacidad de análisis de las variantes farmacogenéticas conocidas, podrían ofrecer beneficios sanitarios y -dependiendo del coste de las pruebas- económicos.
El Reino Unido participa activamente en estos esfuerzos y en la recopilación de pruebas para determinar si todos los ciudadanos deberían tener un «perfil farmacogenómico» adjunto a sus registros médicos, como se establece en la Estrategia Nacional de Atención Sanitaria Genómica 2020.
Una cuestión de diversidad
Una de las limitaciones actuales del uso de la genómica para la asistencia sanitaria es la falta de diversidad de la población en los datos utilizados para comprender la variación genómica y desarrollar pruebas útiles. Las bases de datos existentes proceden predominantemente de poblaciones europeas y norteamericanas y puede que no reflejen tan bien la genómica de otras poblaciones.
Un nuevo estudio de la Facultad de Medicina LKS de la Universidad de Hong Kong ha analizado las variantes farmacogenéticas en la población china de Hong Kong. Examinaron los datos genómicos (secuencias del exoma) de más de 1.100 personas y encontraron más de 500 variantes farmacogenéticas raras con efectos nocivos previstos, de las que casi un centenar no se habían notificado previamente. Más del 93% de las personas tenían al menos una variante que podía afectar significativamente a su respuesta a los fármacos -lo que se denomina una variante accionable-, lo que sugiere la necesidad de utilizar una dosis o un fármaco diferente.
El equipo de investigación, dirigido por el profesor Brian Chung, también examinó 133 variantes farmacogenéticas accionables bien conocidas que afectan a la sensibilidad a 36 medicamentos, como la simvastatina (un fármaco para reducir el colesterol) y el clopidogrel (un anticoagulante). Utilizando datos de prescripción de medicamentos tomados del sistema público de salud, los investigadores calcularon que solo en 2019 más de un millón de pacientes de Hong Kong habían recibido prescripciones de estos fármacos, lo que representa más del 13% de las prescripciones y casi el 25% del gasto total en medicamentos.
El equipo del profesor Chung descubrió que más del 96% de la población de Hong Kong tiene al menos una de las variantes farmacogenéticas que se sabe que afectan a la respuesta a estos fármacos, lo que sugiere que las pruebas farmacogenéticas para guiar la prescripción de estos medicamentos serían realmente útiles.
Sin embargo, aunque la frecuencia global de las variantes farmacogenéticas era de un nivel similar al de otras poblaciones, el patrón de variantes -las más comunes- era notablemente diferente.
Junto con el descubrimiento de nuevas variantes farmacogenéticas también comunes en la población local, los investigadores llegaron a la conclusión de que las directrices clínicas para las pruebas farmacogenéticas deberían adaptarse a los pacientes de diferentes grupos étnicos. Parece que el mantra de la medicina personalizada -una talla no sirve para todos- debería aplicarse tanto a las poblaciones como a los individuos.
Personalizar la política sanitaria
Este estudio aporta valiosos conocimientos sobre genómica y farmacogenómica en la población de Hong Kong, que es predominantemente china Han. Hay más de mil millones de personas de ascendencia china Han en la China continental, y muchos millones en otros países del mundo, por lo que este dato es significativo.
Los profesionales de la salud y los responsables políticos ya están en sintonía con las necesidades sanitarias variables de los distintos grupos de la población, especialmente los grupos étnicos, y esto con frecuencia repercute a nivel local. A nivel nacional, comprender la variación genética presente en una población es igualmente importante para optimizar la orientación clínica pertinente.
El futuro de la farmacogenómica
La farmacogenómica está entrando poco a poco en la asistencia sanitaria en países como Estados Unidos, Australia y el Reino Unido. Pero aún faltan algunos años para que los historiales médicos muestren de forma rutinaria nuestra primera elección y la dosis de ciertos medicamentos. Es discutible hasta qué punto debería ser una prioridad para unos servicios sanitarios que ya tienen dificultades.
Cualquiera que haya tenido que visitar repetidamente una clínica de warfarina para obtener la dosis correcta apreciará el ahorro de tiempo y esfuerzo que podrían ofrecer las pruebas farmacogenómicas. Pero para la mayoría de nosotros es difícil imaginar el impacto de las pruebas farmacogenómicas: no solemos ver reportajes o entrevistas con personas que han sufrido reacciones peligrosas a los medicamentos.
Sin embargo, se evitarán enfermedades, se salvarán vidas y se protegerán los recursos personales y de los servicios sanitarios. Se trata de algo que podría aportar beneficios reales y constantes para todos nosotros, y el uso de la mejor orientación, adaptada a las diferentes poblaciones, podría ofrecer un valor adicional.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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