Descubierto un nuevo gen relacionado con las distrofias de conos, y de conos y bastones

Investigadores del Radboud University Medical Center de los Países Bajos, financiados por la Foundation Fighting Blindness  han descubierto que las mutaciones en el gen POC1B pueden causar distrofia de conos (COD) y distrofia de conos y bastones (CRD).

Estas enfermedades degenerativas de la retina se caracterizan por la pérdida progresiva de la visión central, en la que la distrofia de conos y bastones también conduce a la pérdida de la visión periférica. El descubrimiento de los defectos nocivos en el gen POC1B ayudará a los científicos a diagnosticar más pacientes e identificar dianas para terapias que preserven la visión. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista The American Journal of Human Genetics.

Los investigadores usaron la secuenciación del exoma (WES) para buscar el gen causante de la enfermedad en las familias afectadas. Esta metodología implica como objetivo al exoma, las regiones del ADN de una persona que son más susceptibles de albergar mutaciones dañinas. El exoma contiene el código para la producción de proteínas esenciales para la salud y la función de las células, incluyendo las de la retina.

Más de tres mil millones de “letras” constituyen el ADN de una persona. El exoma es sólo el 1,5 por ciento de esas letras, que proporciona un objetivo relativamente reducido para encontrar defectos genéticos. Finalmente, los científicos del Radboud encontraron mutaciones POC1B en tres hermanos de una familia turca, así como en un individuo holandés.

Antes de la llegada de la secuenciación del exoma (WES) hace cuatro años, los estudios para encontrar nuevos genes causantes de enfermedades necesitaban mucho más tiempo, eran con frecuencia más infructuosos y se requería un mayor número de personas y familias afectadas.

“Las tecnologías avanzadas de secuenciación de genes están acelerando mucho el descubrimiento de nuevos genes de enfermedades de la retina”, dice Stephen Rose, Ph.D., director de investigación de la Foundation Fighting Blindness. “Cada nuevo descubrimiento añade otra pieza al gran rompecabezas de las enfermedades de la retina y nos acerca más a los tratamientos y curas”. Más de dos docenas de genes se han relacionado con las distrofias de conos y de conos y bastones. Los investigadores aprendieron más sobre el papel del gen POC1B en la retina desactivando el gen en el pez cebra durante su desarrollo. El pez resultante tenía fotorreceptores más cortos de lo normal, y no respondió a un estímulo visual.

“Este avance no hubiera sido posible sin la colaboración de expertos de diversos campos –incluyendo la genética, la biología celular y en crear modelos de pez cebra– para identificar y confirmar las extrañas causas de estos problemas visuales”, dice Frans Cremers , Ph.D., un investigador genético implicado en el estudio. Anneke den Hollander, Ph.D., y Susanne Roosing también participaron en la investigación genética. Ronald Roepman, Ph.D., e Ideke Lamers han proporcionado experiencia en biología celular. Erik de Vrieze, Ph.D., y Erwin van Wijk, Ph.D., llevaron a cabo los estudios  pez cebra.

Las distrofias de conos, y de conos y bastones y otras degeneraciones retinianas que afectan a los conos pueden dificultar mucho la visión, ya que los conos son los fotorreceptores que permiten a las personas leer, reconocer caras, conducir y ver en condiciones de poca iluminación. Los bastones proporcionan visión nocturna y periférica. Las mutaciones en el gen POC1B pueden causar formas autosómicas recesivas de la enfermedad, lo que significa que se ha heredado de los padres que son portadores de la enfermedad, pero no que se ven afectados. Sus hijos tienen una probabilidad de uno sobre cuatro de contraer la enfermedad.

La Foundation Fighting Blindness proporciona casi $ 1.8 millones en fondos para los estudios de genética, imágenes y proteínas a la Universidad de Radboud.

Imagen: Presentación clínica de sujetos con mutaciones POC1B
(A y B) fotografía del fondo del ojo derecho del individuo A-II: 3 de familia A a los 12 años de edad. (A) del polo posterior con la región macular normal. (B) del campo periférico con hipopigmentación relativa ( * ), pero no hay cambios patológicos en el RPE.

Fuente: http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2814%2900274-2

Traducción: Asociación MÁCULA RETINA

 

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