Estrategia terapéutica para el manejo de las degeneraciones retinianas hereditarias de una manera independiente del gen causal utilizando factores de supervivencia de los conos.

Thierry Léveillard, Ram Fridlich, Emmanuelle Clérin, Najate Aït-Ali, Géraldine Millet-Puel, Céline Jaillard, Ying Yang, Donald Zack, Alain van-Dorsselaer, José-Alain Sahel.

La degeneración retiniana hereditaria más común, la retinosis pigmentaria (RP), conduce a la ceguera por la degeneración de los fotorreceptores de los conos. Sin embargo, los estudios genéticos han demostrado que una proporción importante de los genes RP se expresa sólo en los bastones, lo que plantea la cuestión del mecanismo que conduce a la degeneración de los conos. Siguiendo el concepto del factor de viabilidad de los conos, los bastones secretan factores de supervivencia que son necesarios para mantener los conos, denominados factores de viabilidad de conos derivados de bastones (RdCVF). En pacientes que sufren de RP, la pérdida de los fotorreceptores bastones tiene como resultado la pérdida de los RdCVFs y, a continuación, la degeneración de los conos.

Hemos identificado los genes bifuncionales nucleoredoxin-like 1 y 2 que codifican, por empalme diferencial, una enzima tiorredoxina y un factor de supervivencia del cono, respectivamente RdCVF y RdCVF2.

La administración de estos factores de supervivencia mantendría los conos y la visión central en la mayoría de los pacientes que sufren retinosis pigmentaria.

Imagen: Factores de viabilidad de conos derivados de bastones
Fuente: elsevier.com
Traducción: DMAE

 

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