Niño ciego ve después de terapia génica.

Creed Pettit se iba quedando ciego lentamente desde el día en que nació. Creed tiene una enfermedad genética rara llamada amaurosis congénita de Leber (LCA, por sus siglas en inglés) que imposibilita ver a menos que haya una luz brillante. Cuando era niño, la puesta del sol le provocaba ataques de cólico que solo se atenuaban con el brillo de las luces de la calle o la de la tienda de comestibles Publix muy iluminada.

A medida que crecía, Creed logró encontrar su camino con lámparas y linternas de alta potencia y aprendió a leer con la ayuda de una iluminación especial. Con 9 años, llevaba una linterna a todas partes, hasta en la fiambrera para poder ver su comida. Aunque encontró formas para resolver sus problemas de visión, el tiempo se le estaba agotando. Con el tiempo no habría luz lo suficientemente brillante como para ayudarle a ver. Creed se quedaría a oscuras.

Pero sus padres tenían esperanzas porque habían llevado a Creed al Bascom Palmer Eye Institute en Miami, Florida, donde fue evaluado por el neurooftalmólogo Byron L. Lam, MD. Aunque el Dr. Lam no tenía ningún tratamiento que ofrecer cuando diagnosticó a Creed en el 2011, sí les dijo que se estaba llevando a cabo un ensayo clínico para una nueva terapia génica innovadora en la Universidad de Iowa. Este tratamiento experimental sería la mejor oportunidad para preservar la visión que le quedaba. Podría incluso mejorar su visión.

Seis años después, el 19 de diciembre de 2017, Creed, de 9 años, y su familia recibieron la noticia que habían estado esperando desde que era pequeño: la FDA había aprobado la primera terapia génica para tratar una enfermedad hereditaria. Llamada Luxturna, es un tratamiento de una vez para la amaurosis congénita de Leber (LCA) que utiliza un virus inofensivo para administrar copias sanas del gen en la retina. Esta vez, cuando volvieron a casa desde el Bascom Palmer, tenían algo más que una esperanza. Tenían una fecha para la cirugía: el 21 de marzo.

“¡Mira, el punto de la i en la caja de Cheerios es en realidad un Cheerio!” – Creed Pettit

Creed es la persona más joven en los EE. UU. que ha recibido la nueva terapia génica. Su recuperación ha sido inmediata y milagrosa. Su madre, Sarah Pettit, puede decir que su visión ha mejorado el día después de la cirugía. En un mes, dejó las linternas y las lámparas. Ahora puede sentarse fuera, a la luz del atardecer, leyendo su libro favorito, Diario de un cabrito Wimpy, no en un iPad, sino en edición de bolsillo. Cada día trae nuevas preguntas y nuevas reflexiones:

“Mira”, comentó en una reciente visita a la tienda de comestibles, “el punto en la i en la caja de Cheerios es en realidad un Cheerio”.

“Es algo simple, pero es alucinante”, dijo Pettit. Legalmente ciego antes de la cirugía, Creed tiene ahora una visión de 20/30 con gafas en su ojo derecho, que es el mejor. Su ojo izquierdo, el ojo con el que ve peor, va mejorando lentamente.
Ni siquiera los oftalmólogos estaban seguros de la mejora que Creed podía esperar de esta terapia génica recientemente aprobada. Audina M. Berrocal, es la cirujana de retino-vitreo pediátrica de Bascom Palmer, la que inyectó los genes sanos en los ojos de Creed.

“Por lo general, los pacientes pierden visión”, dijo la Dra. Berrocal. “Le hemos devuelto la visión. Es increíble. Poder hacer esto para los niños a los que, antes, no teníamos absolutamente nada que ofrecer en términos de tratamiento, es simplemente increíble”, dijo la Dra. Berrocal.

Largo camino hacia el tratamiento

Pettit sabía que algo muy malo le pasaba a su hijo casi desde el momento en que nació. Solo que no sabían lo que era. Cuando un médico examinó a Creed bajo las luces fluorescentes de una consulta, sus ojos parecían estar bien. Su agudeza visual era 20/50 en un ojo y 20/40 en el otro. Cuando le enfocaban con una luz en los ojos, él la buscaba.

Ya cuando tenía un año, Creed no miraba las caras de las personas, ni su comida cuando Pettit trataba de alimentarlo. Su madre lo llevó de especialista en especialista, en busca de una respuesta. Finalmente le diagnosticaron autismo. Ella aceptó el diagnóstico, pero continuaba sabiendo que algo en su vista no funcionaba. Caminó siempre con las manos estiradas y tropezaba con obstáculos muy visibles como los perros de la familia, y chocaba con sillas y sofás. Finalmente, un terapeuta le sugirió que lo llevara al Bascom Palmer para un examen neurológico. Creed ya tenía 3 años y medio.

Fue un shock cuando el Dr. Lam le dijo que Creed se estaba quedando ciego y que no había cura. Pero Pettit se negó a perder la esperanza. Ella y Creed volaron a Iowa con la intención de participar en el ensayo clínico. Tendría que superar dos obstáculos críticos antes de poder ser candidato. En primer lugar, tuvo que someterse a pruebas genéticas para asegurarse de que su enfermedad era debida a una mutación genética específica. La amaurosis congénita de Leber (LCA), que afecta a aproximadamente a 1 de cada 80,000 personas, puede ser causada por uno o más de 19 genes diferentes. Creed tuvo suerte, él tiene el gen objetivo.

A pesar de 30 años de investigación, solo un pequeño número de ensayos de terapia génica han avanzado realmente tanto como el ensayo clínico en el que Creed esperaba ser aceptado.

Luego, tendría que superar un laberinto con parches que le tapaban los ojos. Los parches aterrorizaban a Creed desde los 3 años. No pudo superar la prueba. Sin inmutarse, volvieron a Florida, recrearon el laberinto en casa y practicaron constantemente. Regresaron a Iowa dos años después para volver a intentarlo. Aún era demasiado para Creed. Tendrían que esperar hasta que la FDA aprobara el medicamento, siempre y cuando lo aprobaran.

A pesar de 30 años de investigación, solo un pequeño número de ensayos de terapia génica han avanzado realmente tanto como el ensayo clínico en el que Creed esperaba ser aceptado. Durante años, el concepto de terapia génica, que reemplaza o agrega un gen para corregir un gen causante de una enfermedad, se empantanó en desilusiones y desastres. Hoy, el campo se está moviendo rápidamente, ya que cientos de ensayos clínicos que prueban terapias génicas están en curso o reclutando pacientes.

El procedimiento de una hora de duración restablece la vista

¿Le preocupaba a Pettit que el nuevo tratamiento pudiera dañar a su hijo? Sí, pero ella confió en los Dres. Berrocal y Lam. Tenían fe en este tratamiento. Cuando Creed estuvo bajo anestesia, los doctores le preguntaron por su canción favorita. Gran admirador de la comedia Friends, comenzó a cantar la canción, “I’ll Be There There for You”. Todo el equipo quirúrgico cantó con él.

Durante el procedimiento de una hora de duración, la Dra. Berrocal inyectó el virus, en suspensión en unas gotas de líquido, en un espacio pequeño debajo de la retina. Usó un dispositivo de imágenes de alta potencia, llamado tomógrafo de coherencia óptica, para ayudar a guiar una aguja del ancho de un cabello humano al lugar correcto. Se inyectaron miles de millones de virus modificados en el ojo de Creed. Aproximadamente una semana más tarde, se trató el segundo ojo. Esta vez, el equipo quirúrgico estaba listo. La canción del tema de Friends estaba programada para escucharse por los altavoces.
Pettit podría decir que su visión empezaba a mejorar uno o dos días después de la cirugía. Creed estaba más a sus anchas.

No tropezaba con las cosas y se quejó de que las lámparas eran demasiado brillantes. Creed está emocionado y un poco abrumado por cómo ha cambiado su vida. Acribilla a su madre con preguntas sobre todas las cosas que ahora puede ver, mirándola a la cara mientras pregunta. Él explora más al aire libre, dando paseos y cortando y oliendo las flores que nunca había visto antes.

“Por lo general, los pacientes pierden visión. A él le hemos devuelto la visión. Es increíble”.- Audina M. Berrocal.

La Dra. Berrocal sigue su progreso cada dos semanas en este momento. “Probablemente seguiremos a este niño hasta el día de mi jubilación”, se rió la Dra. Berrocal. “Estoy segura de que va a estar en mi fiesta de jubilación”.

No está claro cuánto durará el tratamiento, pero hasta ahora, la mayoría de los pacientes que fueron tratados durante los ensayos clínicos han mantenido su visión durante dos años. Han pasado dos meses desde que Creed fue tratado y desde entonces no ha tenido que llevar una linterna en su fiambrera.

 

Escrito por: Susanne Medeiros.
Revisado por: Audina M Berrocal MD, Rahul Khurana MD, Dianna L. Seldomridge.
Traducción: Asociación Mácula Retina

Fotografía: Un mes después de la terapia génica, Creed Pettit pudo ver detalles del mundo que nunca antes había visto. Crédito de la foto: Universidad de Miami.

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