Aprobada en Europa la terapia génica LUXTURNA para RPE65

Novartis anuncia la histórica aprobación de la UE para la terapia génica de una sola dosis Luxturna ® para restaurar la visión en personas con enfermedades retinianas hereditarias raras.

Luxturna * (voretigene neparvovec) es la primera terapia génica para tratar una enfermedad retiniana hereditaria, indicada para niños y adultos con pérdida de la visión causada por mutaciones en ambas copias del gen RPE65 y suficientes células retinales viables.

Casi el 60% de los pacientes tienen formas graves de la enfermedad, con deterioro visual grave que ocurre poco después del nacimiento.

Como tratamiento de una sola dosis, Luxturna restaura la visión y mejora la vista en niños y adultos con un efecto sostenido y un perfil de seguridad favorable.

Novartis anunció hoy que la Comisión Europea (CE) aprobó Luxturna, una terapia génica única para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación genética en ambas copias del gen RPE65 y que tengan suficientes células retinales viables. La autorización es válida en los 28 estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega. Spark Therapeutics desarrolló y comercializa Luxturna en los EE. UU.

Las personas que nacen con mutaciones en ambas copias del gen RPE65 pueden experimentar una pérdida de visión profunda desde una edad temprana, y la mayoría de los pacientes progresan a la ceguera total. Las investigaciones muestran que la discapacidad visual y la ceguera en los niños a menudo causan aislamiento social, angustia emocional, pérdida de independencia o peligros como caídas y lesiones. La copia de trabajo del gen RPE65 provista por Luxturna puede restaurar la visión y mejorar la vista en niños y adultos con suficientes células retinianas viables.

“La aprobación de hoy es trascendental para los pacientes, ya que hasta la fecha no ha habido opciones de tratamiento farmacológico para tratar esta forma de LCA”, dijo Christina Fasser, presidenta de Retina International, una organización paraguas de más de 43 organizaciones de pacientes en todo el mundo que promueven la investigación para encontrar tratamientos para enfermedades hereditarias degenerativas de la retina. “El acceso a este tratamiento tiene el potencial de reducir la considerable carga física, emocional y financiera que esta enfermedad tiene para los pacientes y sus familias”.

“Como médico clínico que ha trabajado durante más de 20 años con pacientes con enfermedad retiniana hereditaria y sus familias, he visto de primera mano el profundo impacto que puede tener la ceguera en la calidad de vida. Es emocionante practicar la medicina en un momento en que podemos ofrecer opciones a niños y adultos que se enfrentan con la ceguera “, dijo el Dr. Bart Leroy, oftalmólogo y genetista clínico, profesor y director del Departamento de Oftalmología del Hospital de la Universidad de Gante, Bélgica y Director of Retinal Degenerations Clinic at Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. “Después de más de 20 años de investigación en terapia génica, finalmente hay un futuro prometedor por delante para el tratamiento de trastornos genéticos oculares raros”.

“La aprobación de la UE de la terapia génica de una sola dosis, Luxturna, marca un hito en la reinvención de la medicina y puede aportar un valor real a los pacientes, a sus familias y a la sociedad en general “, dijo Paul Hudson, CEO de Novartis Pharmaceuticals. “Novartis se compromete a trabajar con pacientes, cuidadores, sistemas de salud y médicos para establecer el acceso a esta terapia génica para pacientes con RPE65, ya que creemos que puede ayudar a restaurar la vista y mejorar la visión en niños y adultos que actualmente no tienen opciones de tratamiento.”

La decisión de la CE se basa en una opinión positiva del CHMP que analizó los datos de un ensayo clínico de Fase 1, su ensayo de seguimiento y el primer ensayo aleatorizado y controlado de terapia de genes de Fase 3 para una enfermedad hereditaria. En el ensayo clínico de fase 3, la mejoría de la visión se registró a los 30 días del tratamiento. En 1 año, en comparación con el grupo de control, los pacientes tratados con voretigene neparvovec mejoraron en 1,6 niveles de luz en la prueba de movilidad multiluminancia binocular (MLMT). La visión mejoró en uno o más niveles de luz para el 90% de los pacientes tratados con voretigene neparvovec, y el 65% pudo superar con éxito el MLMT en el nivel de luz más bajo de 1 lux al año.

Acerca de la enfermedad de la retina hereditaria asociada a la mutación RPE65

Las enfermedades retinianas hereditarias son un grupo de patologías raras que pueden producir ceguera causada por más de 250 genes diferentes, que a menudo afectan de manera desproporcionada a niños y adultos jóvenes. Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200,000 personas.

Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 pueden conducir a la ceguera. Al comienzo de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, pérdida de la visión periférica, pérdida de la nitidez o claridad de la visión, alteración de la adaptación a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo (nistagmo). Los pacientes con mutaciones en ambas copias del gen RPE65 pueden ser diagnosticados, por ejemplo, con subtipos de amaurosis congénita de Leber o retinosis pigmentaria. Se necesita una prueba genética para confirmar que la pérdida de la visión es causada por mutaciones en el gen 3 de RPE65 .

Sobre la prueba de movilidad multi luminancia (MLMT)

La MLMT mide los cambios en la visión funcional relevante del paciente pidiéndoles que circulen en un recorrido con precisión y a un ritmo razonable en siete niveles diferentes de iluminación, que van desde 400 lux (correspondientes a una oficina iluminada) a un lux (correspondiente a una noche de verano sin luna).

Sobre el mecanismo de acción de Luxturna

Luxturna es el primer tratamiento aprobado por la UE para esta enfermedad y está diseñado para proporcionar una copia de trabajo del gen RPE65 para actuar en lugar del gen mutado RPE65.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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