Gen RPE65.

El gen RPE65 proporciona instrucciones para producir una proteína que es esencial para la visión normal. La proteína RPE65 se produce en una capa delgada de células en la parte posterior del ojo llamada epitelio pigmentario de la retina (EPR). Esta capa celular apoya y nutre la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.

La proteína RPE65 participa en un proceso de varios pasos llamado ciclo visual, que convierte la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro. Cuando la luz incide en los pigmentos fotosensibles en la retina, cambia una molécula llamada 11-cis-retinal (una forma de vitamina A) en otra molécula llamada trans-11-retinal. Esta conversión desencadena una serie de reacciones químicas que crean señales eléctricas. La proteína RPE65 luego ayuda a convertir la molécula trans-11-retinal de nuevo en la molécula 11-cis-retinal para que el ciclo visual pueda comenzar de nuevo.

Patologías oculares relacionadas con mutaciones en el Gen RPE65

Amaurosis congénita de Leber

Se han identificado más de 30 mutaciones en el gen RPE65 que causan amaurosis congénita de Leber. Las mutaciones en este gen representan del 6 al 16 por ciento de todos los casos de esta patología.
Las mutaciones en el gen RPE65 conducen a una pérdida parcial o total de la función de la proteína RPE65. Como resultado, la molécula trans-11-retinal no se puede volver a convertir en la molécula 11-cis-retinal, y el exceso de 11-cis-retinal se acumula en el epitelio pigmentario de la retina. Estas anomalías bloquean el ciclo visual, lo que conduce a un deterioro visual grave que comienza muy temprano en la vida.

Fundus albipunctatus

El Fundus albipunctatus es un trastorno ocular caracterizado por una capacidad de visión reducida en condiciones de poca luz (ceguera nocturna) y la presencia de manchas blancas y amarillas en la retina, que es el tejido especializado sensible a la luz en el revestimiento interno de la parte posterior del ojo (el fondo). Las manchas se detectan durante un examen ocular.

Las personas con fundus albipunctatus experimentan ceguera nocturna desde una edad temprana. En particular, han retrasado su adaptación a la oscuridad, lo que significa que tienen problemas para adaptarse de la luz brillante a las condiciones de oscuridad, como cuando conducen en un túnel oscuro en un día soleado. A menudo se tarda horas en conseguir la adaptación. Su visión con luz brillante suele ser normal.

Las manchas son especialmente abundantes cerca del borde exterior (la periferia) de la retina. Su densidad varía según los individuos afectados; algunas personas tienen numerosas manchas que se superponen, mientras que otras tienen menos. Por razones desconocidas, las manchas se hacen más pequeñas o se desvanecen con la edad en algunas personas afectadas, aunque la visión nocturna no mejora.

Si bien el fondo de ojo albipunctatus no empeora (no progresa) con el tiempo, algunos individuos con esta patología desarrollan otras enfermedades oculares, como la degradación de la región central de la retina llamada mácula (distrofia macular) con pérdida de células especializadas fotorreceptoras llamadas conos, lo que puede afectar la visión con luz brillante.

Fundus albipunctatus es una enfermedad rara. Su prevalencia es desconocida.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen de cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una patología autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es un grupo de trastornos oculares relacionados que causan pérdida progresiva de la visión. Estos trastornos afectan a la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En las personas con retinosis pigmentaria, la pérdida de la visión ocurre cuando las células de la retina que son sensibles a la luz se van deteriorando poco a poco.

El primer signo de retinosis pigmentaria suele ser la pérdida de la visión nocturna, que se manifiesta en la infancia. Los problemas con la visión nocturna pueden dificultar manejarse con poca luz. Más tarde, la enfermedad hace que se desarrollen puntos ciegos en la visión lateral (periférica). Con el tiempo, estos puntos ciegos se fusionan para producir una visión de túnel.

La enfermedad progresa durante años o décadas para afectar la visión central, que es necesaria para tareas precisas como leer, conducir y reconocer caras. En la edad adulta, muchas personas con retinosis pigmentaria se vuelven legalmente ciegas.

Los signos y síntomas de la retinosis pigmentaria suelen estar limitados a la pérdida de la visión. Cuando el trastorno ocurre por sí mismo, se describe como no sindrómico. Los investigadores han identificado varios tipos principales de retinosis pigmentaria no sindrómica, que generalmente se distinguen por su patrón de herencia: autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

Con menos frecuencia, la retinosis pigmentaria se presenta como parte de los síndromes que afectan a otros órganos y tejidos del cuerpo. Estas formas de la enfermedad se describen como sindrómicas.

La forma más común de retinosis pigmentaria sindrómica es el síndrome de Usher, que se caracteriza por la combinación de pérdida de la visión y pérdida de la audición que comienza en las primeras etapas de la vida.

La retinosis pigmentaria también es una característica de otros síndromes genéticos, incluido el síndrome de Bardet-Biedl; enfermedad de Refsum; y síndrome de NARP (neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria).

Otras patologías

Se han identificado más de 20 mutaciones en el gen RPE65 en personas con trastornos oculares llamados retinosis pigmentaria. Esta patología se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión causada por la degeneración gradual de las células sensibles a la luz en la retina.

El primer signo de retinosis pigmentaria suele ser la pérdida de la visión nocturna, que a menudo se manifiesta en la infancia. Durante años, la enfermedad progresa para interrumpir la visión lateral (periférica) y la visión central. Eventualmente puede llevar a la ceguera.

Las mutaciones del gen RPE65 que causan la retinosis pigmentaria interrumpen la función de la proteína RPE65, lo que conduce a la pérdida de visión al alterar el ciclo visual. Las mutaciones en este gen parecen ser una causa poco frecuente de retinosis pigmentaria; estos cambios genéticos son responsables de solo un pequeño porcentaje de todos los casos.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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