Los oftalmólogos del Hospital Monte Sinaí utilizan imágenes pioneras obtenidas con Óptica adaptativa para analizar las diferencias entre la enfermedad de Stargardt y el Fundus albipunctatus

Investigadores del New York Eye and Ear Infirmary of Mount Sinai utilizaron la óptica adaptativa, una tecnología de imágenes de la retina que permite a los médicos examinar con extremo detalle y en tiempo real las estructuras microscópicas del ojo en pacientes vivos para analizar y comprender mejor una rara enfermedad de la retina denominada “Fundus albipunctatus“. Esta enfermedad hereditaria afecta adversamente a las células fotorreceptoras, lo que suele provocar una mala visión nocturna. En las últimas fases de la enfermedad, la visión del color y la visión central también pueden verse afectadas. En la actualidad no hay cura ni tratamiento eficaz para esta enfermedad.

El estudio se basa en un paciente de 62 años al que se le diagnosticó erróneamente la enfermedad de Stargardt y que vivió con ese diagnóstico durante más de una década. Acudió al New York Eye and Ear Infirmary para someterse a una nueva evaluación, en la que las pruebas genéticas y la óptica adaptativa llevaron a los médicos a diagnosticarle correctamente el Fundus albipunctatus. Estas dos enfermedades genéticas pueden parecer similares, pero tienen un pronóstico muy diferente. Los pacientes con Stargardt suelen empeorar su visión con el paso del tiempo, mientras que el Fundus albipunctatus se asocia a problemas de visión nocturna que no suelen cambiar.

Gracias a la óptica adaptativa, los oftalmólogos descubrieron que, en las últimas fases del Fundus albipunctatus, se conservaban algunas estructuras de las células fotorreceptoras, lo que implica que los futuros tratamientos, incluida la terapia génica, podrían contribuir a revertir o prevenir la pérdida de visión.

Por qué es importante la investigación: Los investigadores han podido caracterizar la estructura celular de los fotorreceptores de la retina en esta enfermedad en un paciente vivo, lo que proporciona una visión única del aspecto de la enfermedad y también arroja luz sobre cómo podría gestionarse mejor en el futuro. Esto es importante si se tiene en cuenta que la enfermedad es difícil de diagnosticar sin pruebas genéticas y un alto nivel de sospecha clínica. Si las imágenes de óptica adaptativa se incorporan a la práctica clínica habitual, podrían desempeñar un papel importante en el diagnóstico de esta enfermedad, antes de que se disponga de los resultados genéticos. Además, una mejor comprensión de la fisiología de esta enfermedad puede propiciar futuros tratamientos.

Por qué la investigación es única: Se trata de uno de los pocos estudios que incluyen la obtención de imágenes de las células fotorreceptoras en las últimas fases de esta enfermedad, especialmente en un paciente de edad avanzada. Los hallazgos permiten comprender cómo puede evolucionar esta enfermedad rara a lo largo del tiempo y sientan las bases para futuros estudios.

Qué significa esto para los pacientes: No existen curas ni tratamientos aprobados para esta enfermedad, pero la detección temprana de esta patología podría dar lugar a un mejor asesoramiento genético, ya que la enfermedad puede transmitirse a los hijos. Los resultados del estudio sugieren que puede haber un papel futuro para la terapia génica en el fondo de ojo, aunque hay que seguir trabajando en este sentido para desarrollar este concepto.

Qué significa esto para los oftalmólogos: El paciente de este informe soportó un diagnóstico erróneo de la enfermedad de Stargardt durante más de una década. La óptica adaptativa desempeñó un papel crucial en el momento de establecer un diagnóstico correcto de Fundus albipunctatus (además de una prueba genética).

Un diagnóstico preciso en este tipo de casos puede ayudar a los oftalmólogos a pronosticar mejor si la visión seguirá empeorando o no. Esta información es importante para los pacientes con enfermedades hereditarias de la retina. Este caso clínico también subraya la necesidad de que los oftalmólogos y especialistas en retina utilicen un panel de pruebas genéticas en los pacientes si sospechan de una enfermedad hereditaria de la retina.

“El New York Eye and Ear Infirmary es uno de los pocos centros oftalmológicos de Estados Unidos que utiliza la óptica adaptativa en un entorno clínico. Este caso clínico resalta la importancia de seguir utilizando esta tecnología para comprender mejor las enfermedades de la retina. Estas avanzadas técnicas de imagen también podrían tener un profundo impacto en la investigación de enfermedades raras y genéticas de la retina. Cuanto más sepamos sobre cómo se relacionan la estructura y la función de la retina, más probable será que las investigaciones futuras conduzcan a avances como la terapia génica u otros tratamientos”, afirma el doctor Ethan Sobol, residente de oftalmología de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai, en un comunicado de prensa de la empresa.

“Actualmente no hay cura para el Fundus albipunctatus, pero los síntomas y la evolución de este tipo de patologías pueden variar. La óptica adaptativa puede dar a los oftalmólogos un pronóstico más preciso de esta patología o una mejor comprensión de por qué el paciente está experimentando sus síntomas particulares y ayudar a descartar cualquier otro problema subyacente que pueda estar influyendo”, dijo Justin Migacz, PhD, becario postdoctoral en Oftalmología en el New York Eye and Ear Infirmary of Mount Sinai.

 

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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