Día de la Retinosis Pigmentaria 2018.

Retinosis pigmentaria (RP) es el nombre colectivo de una serie de enfermedades genéticas (hereditarias) que dañan las células de la retina sensibles a la luz  y producen visión borrosa. Actualmente no hay cura, y no hay tratamientos disponibles para retrasar la progresión de la enfermedad.

Los síntomas incluyen ceguera nocturna y visión en túnel.

La gravedad de los síntomas, la velocidad de progresión y la edad de inicio dependen de factores individuales, como el tipo de RP. No hay cura y no hay tratamientos disponibles para disminuir la progresión de la enfermedad.

La retina está ubicada en la parte posterior del ojo. Esta delgada capa de células sensibles a la luz envía información sobre la forma, el color, los patrones y el movimiento al cerebro a través del nervio óptico. Hay células sensibles a la luz especiales en la retina, llamadas conos y bastones.

Los conos y los bastones

La retina contiene millones de células llamadas conos y bastones. Se llaman así por su apariencia. Los bastones, que se encuentran en mayor número que los conos, se encuentran en toda la superficie de la retina.

Hay una mayor concentración de bastones alrededor de la periferia (bordes) de la retina, lo que le permite ver lo que está arriba, abajo y a los lados del objeto que está viendo directamente. Una de las funciones clave de los bastones es detectar niveles bajos de luz.

Hay muchos menos conos que bastones. Los conos se encuentran principalmente en el centro de la retina y ayudan a distinguir colores y detalles más finos.

Síntomas de la retinosis pigmentaria (RP)

Dado que la retinosis pigmentaria es una enfermedad progresiva, los síntomas y signos empeoran con el paso del tiempo. Los primeros síntomas pueden incluir:

  • mala visión nocturna
  • problemas para ver cosas en ambientes con poca luz
  • pérdida de visión periférica (lateral)
  • dificultad para apreciar los cambios en la visión periférica, como bordillos o escalones.

Visión de túnel

Uno de los primeros síntomas de la RP es la ceguera nocturna, seguida de la pérdida de la visión periférica. Típicamente, las células bastones sensibles a la luz en la retina periférica se pierden primero. A medida que mueren más células, la persona pierde más de su visión periférica hasta que solo queda el centro mismo de su campo visual. Esto se conoce como visión en túnel.

Para ver lo que está arriba, abajo o a los lados del objeto enfocado, la persona con RP tiene que mover sus ojos. En otros casos de RP, el área central de la retina se ve afectada primero, lo que significa que la persona puede tener problemas con:

  • al distinguir colores
  • al leer
  • al reconocer detalles visuales.

Tipos de retinosis pigmentaria

En la mayoría de los casos, la causa de la RP es uno cualquiera de más de 100 genes defectuosos. Se cree que estos genes defectuosos causan la formación de un tipo incorrecto de proteína en la retina, lo que implica la muerte de los conos y bastones.

Los patrones de herencia vinculados a la RP incluyen:
Autosómico recesivo: ambos padres son saludables pero son portadores del gen defectuoso, por lo que cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar un gen y ser un portador, y un 25 por ciento de posibilidades de heredar ambos genes y de desarrollar la RP. Este patrón de herencia es el tipo más común de RP. La probabilidad de tener esta patología es mayor si los padres están relacionados (por ejemplo, son primos).
Autosómica dominante : en esta forma de RP, sólo uno de los padres tiene el gen defectuoso y generalmente también se ve afectado por la enfermedad. Cada hijo tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar este gen y desarrollar RP.
Ligada al Cromosoma X: este es un tipo de RP más raro. El gen defectuoso es portado por la madre (generalmente sana) y se transmite a los hijos varones sólo a través del cromosoma X. Cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de desarrollar RP. Cada paciente masculino afectado transmitirá el gen a la siguiente generación, pero solo a sus hijas, que serán portadoras sanas.

Investigación sobre la retinosis pigmentaria

Los investigadores intentan continuamente desarrollar tratamientos para la RP. Dado que el motivo de la enfermedad suele ser un gen defectuoso, la terapia génica (la introducción de un gen saludable en la retina) es una de las áreas exploradas. Actualmente hay terapia génica disponible para el gen RPE65 y continúa la investigación para otros genes de forma intensiva.

Los intentos de trasplante de células retinianas sanas en retinas enfermas se están realizando experimentalmente. Esta investigación no ha alcanzado un grado de éxito clínicamente útil.

Otro tipo de tratamiento que se está explorando es un electrodo implantable sensible a la luz (prótesis de retina). Esta prótesis se introduciría en el ojo y funcionaría como una «retina biónica«. Esto todavía está en desarrollo y hasta ahora no ha sido capaz de producir una visión útil en pacientes ciegos

Traducción: Asociación Mácula Retina.
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