Día mundial de la retina 29 de septiembre de 2018.

En el Día Mundial de la Retina 2018 la comunidad mundial Retina pide que se actúe para acceder a los servicios de pruebas genéticas para las distrofias hereditarias de la retina.

El 29 de septiembre de 2018, la comunidad retiniana mundial de pacientes, clínicos, científicos y profesionales de la salud marcará el Día Mundial de la Retina con una propuesta de actuación a los Sistemas Nacionales de Salud para proporcionar acceso equitativo a los servicios de pruebas genéticas para las distrofias hereditarias de la retina (DHR).

Las distrofias hereditarias de la retina DHR como la Retinosis Pigmentaria (RP), el Síndrome de Usher, la Enfermedad de Stargardt, la Acromatopsia,  la enfermedad de Best, la Amaurosis congénita de Leber y la Coroideremia se encuentran entre las enfermedades genéticas más complejas, causando la degeneración de la retina que conduce a una discapacidad visual grave o ceguera. Las personas afectadas viven con estas enfermedades en todas las regiones de todos los continentes. A medida que las investigaciones conducen al progreso en el desarrollo de ensayos clínicos y surgen tratamientos, la disparidad en el acceso a los servicios de pruebas genéticas fundamentales implica que muchos pacientes con DHR se quedarán sin ellos.

Hay más de 260 genes que pueden causar alguna forma de DHR y sin una prueba genética, una persona afectada y su familia no sabrán qué gen les afecta.

Además, no comprenderán la progresión de su enfermedad o las acciones que pueden tomarse para tomar decisiones informadas sobre su propia atención médica.

Retina International y sus miembros están preocupados porque los pacientes que podrían hacer uso de tratamientos existentes y futuros, participar en ensayos clínicos o contribuir significativamente al esfuerzo de investigación global, no podrán hacerlo debido a la falta de acceso a una prueba genética.

Christina Fasser, presidenta de Retina International, dijo: “Todos los que nos preocupamos por el desarrollo de la investigación que conduzca a tratamientos potenciales para las degeneraciones de la retina vivimos un período emocionante. Este es el primer Día Mundial de la Retina en el que hay en el mercado una terapia genética para la Amaurosis Congénita de Leber (LCA), una forma de ceguera infantil. Aunque actualmente solo está disponible como terapia en los Estados Unidos, se espera que pronto esté también disponible para pacientes en otras regiones del mundo. Otras terapias novedosas están mostrando una gran esperanza en los ensayos clínicos y esperamos que también estén disponibles para los pacientes en un futuro no muy lejano”.

Y prosiguió: “En pocas palabras, sin acceso a una prueba genética, una persona que vive con una distrofia hereditaria de la retina (DHR) no solo no podrá acceder a terapias o ensayos potenciales, sino que no comprenderá cómo es probable que progrese su enfermedad en su familia, qué consideraciones deben tomarse con respecto a la elección del estilo de vida y no tendrá un plan sanitario personalizado. Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son enfermedades complejas pero también son enfermedades que permiten establecer estrategias para que los pacientes tomen medidas, al igual que los que desarrollan políticas de salud a nivel nacional. En esta era de innovación y oportunidades, los responsables de la toma de decisiones deben comprender que el acceso a las pruebas genéticas para las distrofias hereditarias de la retina (DHR) es ahora esencial “. también lo deben hacer quienes desarrollan políticas de salud a nivel nacional. En esta era de innovación y posibilidad, los responsables de la toma de decisiones deben comprender que el acceso a las pruebas genéticas para IRD es ahora esencial “. también lo deben hacer quienes desarrollan políticas de salud a nivel nacional. En esta era de innovación y posibilidad, los responsables de la toma de decisiones deben comprender que el acceso a las pruebas genéticas para IRD es ahora esencial”.

Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) también se pueden ir asociadas con otras patologías, como enfermedad renal y ciliopatías. En algunos casos, las formas de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) se pueden detectar como un signo de un síndrome en niños y adultos jóvenes. También hay problemas relacionados con la dieta que pueden ser necesario tomar en consideración, según el gen que causa la enfermedad. Una mejor comprensión del gen causal también puede llevar a tomar decisiones informadas sobre dónde vivir, sobre educación, sobre el empleo y también sobre las decisiones relacionadas con la reproducción.

Los pacientes que han tenido acceso a servicios de pruebas genéticas se han sentido empoderados al recibir resultados que les permiten comprender mejor su enfermedad.

Patrick, de Irlanda, dijo: “Mi hija fue diagnosticada con Retinosis Pigmentaria (RP) cuando era joven. Si bien siempre tuvo ceguera nocturna, el diagnóstico fue un shock para nosotros. Su diagnóstico clínico indicó una forma recesiva de Retinosis Pigmentaria (RP), pero una prueba genética reciente demostró que esta era de hecho una enfermedad dominante. La claridad con la que nos proporcionaron los resultados de la prueba permitió a nuestra familia tomar medidas e informar a otros miembros sobre los hallazgos. Por supuesto, esto fue algo difícil, pero el hecho de que podamos ayudar al esfuerzo de investigación al proporcionar información sobre cómo este gen afecta a nuestra familia es algo muy enriquecedor para todos nosotros”.

Los médicos también defienden que los sistemas nacionales de salud reconozcan la importancia de las pruebas genéticas. El Sr. David Keegan, Profesor Clínico de Oftalmología y Retina del University College Dublin y Cirujano Oftalmólogo Consultor del Mater Hospital Dublin dijo que ” las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son patologías genéticas complejas y que mediante el desarrollo de herramientas de pruebas genéticas ahora podemos localizar el gen causante de forma más rápida y precisa. Esto significa que los pacientes pueden comprender mejor su enfermedad y tomar las medidas adecuadas. Los pacientes saben que los tratamientos están llegando y que ya existe una terapia genética en el mercado. Sin acceso a los servicios de pruebas genéticas y a los asesores genéticos existe un temor real de que los pacientes quedan excluidos, y que pierdan oportunidades para estabilizar potencialmente su visión y eso es algo que los clínicos consideramos inaceptable. Es por eso que apoyamos el llamamiento de Retina International para acceder a los servicios de pruebas genéticas para los IRD en el Día mundial de la retina del 29 de septiembre de 2018.

Para obtener más información sobre los servicios de pruebas genéticas para las DHR, entre en http://www.retina-international.org/toolkit-redalert

Traducción: Asociación Mácula Retina.

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