Distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa
La Distrofia pigmentaria foveal en alas de mariposa es una enfermedad ocular dominante autosómica caracterizada por una acumulación bilateral de material amarillento o pigmentado a nivel del epitelio pigmentario de la retina y por lesiones en la mácula que pueden parecerse a las alas de una mariposa. Comparte algunas características clínicas e histopatológicas con la degeneración macular relacionada con la edad, que es la causa más común de ceguera legal en pacientes de edad avanzada.
Las distrofias maculares en patrón son clínicamente heterogéneas. Es común que se observen patrones diferentes entre varios miembros de una misma familia. También pueden ser diferentes en los dos ojos del mismo individuo. Los cambios en el EPR pueden verse a menudo en la segunda década de vida, pero las alteraciones visuales pueden no notarse hasta una década o dos más tarde. El proceso es progresivo y eventualmente la función macular se deprime severamente con una visión en el rango de 20/200. La retinopatía pigmentaria se produce a nivel de la EPR con la típica apariencia de pigmento, pero a veces se presenta una acumulación de depósitos blancos o amarillentos. El patrón de cambios puede aparecer en una configuración que se asemeja a las alas de una mariposa, de ahí el nombre. Sin embargo, también se han notificado lesiones de tipo viteliforme. Se han descrito defectos de color del tritón paracentral.
Esta distrofia macular en patrón se caracteriza por una acumulación bilateral de material amarillento o pigmentado en forma de mariposa a nivel del epitelio pigmentario de la retina. Este material es amarillo, blanco o negro, y a menudo se acumula en una configuración habitual que consta de 3 a 5 ‘brazos’ o ‘alas’ que se asemejan a las alas de una mariposa. El material está presente en algunos pacientes en la segunda década de la vida, pero los individuos afectados con mayor frecuencia se vuelven sintomáticos a finales de los veinte o treinta años.
En la distrofia de patrón de alas de mariposa, la lesión central se muestra fácilmente por FA, lo que ayuda a diferenciar esta afección de otras distrofias de patrón macular. La FA generalmente muestra una lesión macular grande, hipofluorescente, en forma de mariposa. Se observa que las manchas amarillas observadas funduscópicamente en el polo posterior bloquean las fluorescencias.
La autofluorescencia del fondo de ojo puede mostrar aumento y disminución de la autofluorescencia, lo que se corresponde con cambios en la lipofuscina RPE dentro de la lesión. A pesar de las inconsistencias que se muestran en el autofluorescencia del fundus, la angiografía con fluoresceína es diagnóstica en casos en que las lesiones en forma de mariposa no eran fácilmente visibles con el oftalmoscopio.
ERG puede mostrar alguna disfunción difusa de fotorreceptores con visión normal, sin embargo, generalmente es normal. La adaptación a la oscuridad y la visión del color son normales. Se ha encontrado que los cambios EOG en la mayoría de los casos son subnormales.
Al igual que todos los pacientes con distrofias en patrón, los pacientes son asintomáticos cuando se les diagnostica TLP por primera vez. Mantienen una visión normal en sus años veintes y treintas. Sin embargo, a partir de los cincuenta años, la enfermedad puede progresar. Cuando Deutman et al describieron por primera vez, no se sabía si la enfermedad era progresiva debido a solo 3 años de seguimiento. Sin embargo, investigaciones posteriores han demostrado que las personas mayores pueden presentar lesiones atróficas y despigmentadas que se extienden a la región peripapilar, con una agudeza visual marcadamente reducida.
