Gen PDE6β.
El gen PDE6β proporciona instrucciones para producir una proteína que es una parte (la subunidad beta) de un complejo proteico llamado cGMP-PDE. Este complejo se encuentra en células receptoras de luz especializadas llamadas varillas. Como parte del tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (la retina), las varillas transmiten señales visuales del ojo al cerebro específicamente en condiciones de poca luz.
Cuando la luz entra al ojo, se activan (activan) una serie de proteínas de células de barra, incluida la cGMP-PDE. Cuando la cGMP-PDE está activa, las moléculas llamadas GMP dentro de los fotorreceptores llamados bastones se descomponen, lo que hace que los canales de la membrana celular se cierren. El cierre de estos canales da como resultado la transmisión de señales al cerebro, que se interpretan como visión.
Patologías oculares relacionadas con cambios en este gen
Ceguera nocturna congénita estacionaria autosómica dominante
La Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante es un trastorno de la retina, que es el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color. Las personas con esta afección generalmente tienen dificultad para ver y distinguir objetos con poca luz (ceguera nocturna). Por ejemplo, no pueden identificar las señales de tráfico por la noche y algunas personas no pueden ver las estrellas en el cielo nocturno. Las personas afectadas tienen una visión diurna normal y generalmente no tienen otros problemas de visión relacionados con este trastorno.
La ceguera nocturna asociada con esta condición es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Este deterioro de la visión tiende a permanecer estable (estacionario); no empeora con el tiempo
Se ha encontrado que al menos una mutación en el genPDE6β que causa ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante, que se caracteriza por la incapacidad de ver con poca luz. Esta mutación cambia el bloque de construcción de proteínas (aminoácido) histidina al aminoácido asparagina en la posición 258 en la subunidad beta (escrito como His258Asp o H258N). Este cambio afecta la función normal del complejo cGMP-PDE, haciendo que se active constantemente (constitutivamente activo). Debido a que el complejo cGMP-PDE siempre está activo, las señales que los fotorreceptores llamados conos envían al cerebro se producen constantemente, incluso con luz brillante. La información visual de los fotorreceptores llamados bastones es percibida por el cerebro como poco significativa, lo que produce ceguera nocturna.
Retinosis Pigmentaria
La retinosis pigmentaria es un grupo de trastornos oculares relacionados que causan pérdida progresiva de la visión. Estos trastornos afectan la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En personas con retinosis pigmentaria, la pérdida de visión ocurre cuando las células sensibles a la luz de la retina empiezan a deteriorarse gradualmente.
El primer signo de retinosis pigmentaria suele ser la pérdida de la visión nocturna, que se hace evidente en la infancia. Los problemas con la visión nocturna pueden dificultar moverse con poca luz. Más tarde, la enfermedad causa la aparición de puntos ciegos en la visión lateral (periférica). Con el tiempo, estos puntos ciegos se combinan para producir visión de túnel.
La enfermedad progresa durante años o décadas para afectar la visión central, que es necesaria para tareas detalladas, como leer, conducir y reconocer rostros. En la edad adulta, muchas personas con retinosis pigmentaria se vuelven legalmente ciegas.
Los signos y síntomas de la retinosis pigmentaria generalmente se limitan a la pérdida de la visión. Cuando el trastorno ocurre por sí mismo, se describe como no sindrómico. Los investigadores han identificado varios tipos principales de retinosis pigmentaria no sindrómica, que generalmente se distinguen por su patrón de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada a X.
Con menos frecuencia, la retinosis pigmentaria ocurre como parte de síndromes que afectan otros órganos y tejidos del cuerpo. Estas formas de la enfermedad se describen como sindrómicas.
La forma más común de retinitis pigmentaria sindrómica es el síndrome de Usher , que se caracteriza por la combinación de la pérdida de la visión y la pérdida de la audición desde el principio de la vida.
La retinosis pigmentaria también es una característica de muchos otros síndromes genéticos, incluido el síndrome de Bardet-Biedl; Enfermedad de Refsum.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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