ProQR, una empresa de biotecnología en los Países Bajos, ha tratado a su primer paciente en un ensayo clínico de fase 1/2 para QR-110, una terapia para personas con amaurosis congénita de Leber 10 (LCA10), que es causada por la mutación p.Cys998X en el gen CEP290. Se estima que la mutación afecta a unas 2.000 personas en el mundo occidental.


El ensayo de Fase 1/2 inscribirá a seis niños y seis adultos que tienen la mutación. Los participantes recibirán una dosis en un ojo cada tres meses durante un año.

El tratamiento se administra a través de una inyección en el vítreo, la sustancia parecida a un gel en la parte media del ojo.

La compañía planea informar sobre los resultados de los estudios provisionales al cabo de seis meses, en 2018; y los resultados de 12 meses, en 2019. El ensayo se llevará a cabo en el Scheie Eye Institute de la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia, la Universidad de Iowa en Iowa City y el Ghent Hospital Universitario en Bélgica.


Conocido como un
oligonucleótido antisentido (AON), QR-110 es un medicamento que funciona como “cinta genética” para reparar la mutación. A diferencia de las terapias de reemplazo génico en las que se entregan copias de genes completos para reemplazar las copias defectuosas, las AON corrigen la mutación en el ARN mensajero del paciente, que transmite información genética para la producción de proteínas. Las AON pueden ser ventajosas cuando los genes grandes de la enfermedades de la retina, como el CEP290 o el USH2A, exceden la capacidad de los sistemas de administración de reemplazo de genes virales.


“Estamos muy entusiasmados con el inicio de este ensayo”, dice Stephen Rose, PhD, director de investigación de
la Foundation Fighting Blindness. “La terapia pionera de ProQR brinda la esperanza de salvar y restaurar la visión para personas con una enfermedad que causa una pérdida de visión devastadora”.


ProQR también está trabajando para realizar ensayos clínicos para terapaias para el síndrome de Usher tipo 2A (USH2A) y para la enfermedad de Stargardt. Sus dos tratamientos USH2A emergentes reparan la mutación c.7595-2144A> G y las mutaciones en una región genética conocida como exón 13.

 

Web Relacionada