Investigadores de la Universidad de Alabama en Birmingham descubren un nuevo biomarcador genético para la degeneración macular asociada con la edad (DMAE).
Investigadores del Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales de la Universidad de Alabama en Birmingham, junto con colaboradores del La Universidad de Iowa, descubrieron un biomarcador genético que está asociado con la degeneración macular relacionada con la edad y la adaptación a la oscuridad de los fotorreceptores llamados bastones: el primer incidente que provoca la DMAE en la función visual en adultos mayores con salud macular normal y DMAE temprana.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la DMAE es la causa más importante de ceguera en todo el mundo y es la principal causa de pérdida de la visión y ceguera para los estadounidenses de 65 años o más.
La profesora Cynthia Owsley, Ph.D., y Christine A. Curcio, Ph.D., afirman que actualmente no hay estrategias comprobadas para prevenir la DMAE o detener su progresión al comienzo de la enfermedad cuando se puede salvar la vista. Dos de las asociaciones genéticas más fuertes para la degeneración macular relacionada con la edad son los polimorfismos comunes, variantes en la secuencia de ADN, en el cromosoma 1 (CFH) y el cromosoma 10 (ARMS2).
«Previamente, hemos demostrado que la adaptación a la oscuridad medida con los fotorreceptores tipo bastón es el primer factor de riesgo funcional para la Dmae temprana«, dijo Owsley, director de Oftalmología del Nathan E. Miles. «El desfase a la adaptación a la oscuridad significa que a estos individuos les lleva mucho más tiempo adaptarse a un ambiente oscuro –por ejemplo, después de entrar en un cine oscuro– que a otras personas. Esto fue importante, ya que se sabía que la visión con luz brillante se conservaba relativamente tarde hasta el final de la enfermedad. La visión nocturna se ve afectada mucho antes».
En el estudio recientemente publicado, Owsley y Curcio, con los colaboradores Robert F. Mullins y Edwin M. Stone de la Universidad de Iowa, establecieron que las personas mayores con adaptación a la oscuridad tardía también tienen más probabilidades de tener estos polimorfismos genéticos de alto riesgo en el cromosoma 1 y el cromosoma 10.
«Este hallazgo fue la primera asociación genotipo-fenotipo funcional encontrada en la investigación sobre la DMAE», dijo Owsley. «Lo que nos parece particularmente emocionante es que la asociación genotipo-fenotipo ARMS2 surge incluso en las etapas preclínicas de la DMAE, es decir, en personas mayores que aún no tienen DMAE. Ser capaz de evaluar el riesgo en una etapa tan temprana podría llevar a nuevas medidas preventivas».
Owsley dice que el gen ARMS2 no se comprende bien desde un punto de vista biológico y también es un desafío estudiarlo porque no se expresa en adultos.
«Sin embargo, nuestro estudio sugiere que hacer de ARMS2 una prioridad de investigación conducirá a nuevas formas de abordar la DMAE y desarrollar tratamientos para prevenir esta enfermedad crónica», dijo.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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