Gen MYO7A

Gen MYO7A

El gen MYO7A proporciona instrucciones para producir una proteína llamada miosina VIIA, que forma parte de un grupo de proteínas llamadas miosinas no convencionales. Estas proteínas, que tienen estructuras similares, ayudan a transportar moléculas dentro de las células. Las miosinas interactúan con la actina, una proteína importante para el movimiento y la forma de las células. Los investigadores creen que las miosinas utilizan largos filamentos de actina como vías por las que transportar otras moléculas.

La miosina VIIA se produce en el oído interno y en la retina, que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En el oído interno, la miosina VIIA interviene en el desarrollo y el mantenimiento de unas proyecciones en forma de microvellosidades llamadas estereocilios. Los estereocilios, ricos en actina, recubren el oído interno y se doblan en respuesta a las ondas sonoras. Este movimiento de flexión es fundamental para convertir las ondas sonoras en impulsos nerviosos que se transmiten al cerebro. Los estereocilios son también elementos del sistema vestibular, la parte del oído interno que ayuda a mantener el equilibrio y la orientación del cuerpo en el espacio. La flexión de estos estereocilios es necesario para transmitir las señales del sistema vestibular al cerebro.

En la retina, la miosina VIIA se encuentra principalmente en una fina capa de células denominada epitelio pigmentario de la retina (EPR). La miosina VIIA probablemente desempeña un papel en el desarrollo y el mantenimiento de este tejido, que sostiene y nutre la retina. Las investigaciones sugieren que una de las funciones de la miosina VIIA es transportar pequeños sacos membranosos de pigmento (llamados melanosomas) dentro del EPR. Este pigmento es necesario para la visión normal. La miosina VIIA también se encuentra en otras partes de la retina, donde probablemente transporta otras proteínas y moléculas importantes para la visión.

Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen MYO7A en personas con síndrome de Usher tipo I, que se caracteriza por una combinación de pérdida de audición, pérdida de visión y problemas de equilibrio y coordinación. En concreto, las mutaciones del gen MYO7A causan una forma del trastorno conocida como síndrome de Usher tipo IB (USH1B), que representa más de la mitad de todos los casos de síndrome de Usher tipo I.

Muchos de estos cambios genéticos alteran un único bloque de construcción de la proteína (aminoácido) en regiones críticas de la proteína miosina VIIA. Otras mutaciones introducen una señal de parada prematura en las instrucciones para fabricar la miosina VIIA. Otras mutaciones insertan o eliminan pequeñas cantidades de ADN en el gen MYO7A. Todos estos cambios conducen a la producción de una versión no funcional de la miosina VIIA o impiden la producción de esta proteína. La falta de miosina VIIA en el oído interno interrumpe el desarrollo y la función normales de los estereocilios, lo que conduce a la pérdida de audición y a la dificultad de equilibrio y coordinación. La falta de miosina VIIA en la retina provoca retinosis pigmentaria, una enfermedad en la que las células de la retina sensibles a la luz se deterioran gradualmente, lo que provoca una pérdida progresiva de la visión.

Traducción: Asociación Mácula Retina.