La Fundación Jiménez Díaz interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica
La Fundación Jiménez Díaz ha llevado a cabo con éxito una operación para tratar la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica.
La intervención forma parte del ensayo clínico RPGR y ha sido realizada por especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad oftalmológica que provoca la degeneración progresiva de la retina y está ligada al cromosoma X asociada con variantes en el gen RPGR. El ensayo clínico es un estudio aleatorizado y controlado de fase III que podría abrir la posibilidad de tratar otras enfermedades oculares causadas por mutaciones genéticas en el futuro. Los servicios de Oftalmología y Genética del hospital madrileño han trabajado juntos durante años en el estudio, diagnóstico y caracterización de las enfermedades hereditarias de la retina, convirtiéndose en referentes nacionales e internacionales en este campo. Los investigadores de ambos servicios forman parte de la U 704 del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades raras (Ciberer).
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La Fundación Jiménez Díaz interviene con éxito al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica
