Entender lo que supone la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)

La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP) es una enfermedad hereditaria de la retina para la que existe una importante necesidad de tratamiento no satisfecha, y también una mayor comprensión y conciencia de sus repercusiones personales y sociales, según los autores de un reciente artículo.

Publicado en línea en junio de 2021, el artículo de 8 páginas presenta los resultados de una búsqueda y revisión de la literatura realizada para identificar y describir las cargas clínicas, humanas y económicas de la XLRP o RP en los Estados Unidos, Japón, Francia, Alemania, Italia, España y el Reino Unido1 . Aunque la búsqueda encontró una escasez de literatura relevante, es razonable concluir a partir de la evidencia disponible que la XLRP claramente conlleva una carga humana y económica considerable, según Nan Li, PhD, MHS, MD.

Li es el director de acceso de Janssen Retina DAS en Raritan, Nueva Jersey, y coautor del artículo.

«La XLRP causa una pérdida de visión progresiva, y muchos pacientes afectados se quedan legalmente ciegos a los 40 años», dijo Li. «Actualmente no hay tratamientos aprobados para la XLRP y, por desgracia, seguimos teniendo datos muy escasos sobre esta enfermedad».

Li también señaló que la investigación relacionada con las enfermedades hereditarias de la retina (IRD) es crucial para subrayar la necesidad de las terapias y destacar su capacidad de mejorar drásticamente la vida de los pacientes y los cuidadores. «Nuestra identificación de las carencias informativas es un primer paso importante para evaluar la mejor manera de apoyar a las personas con estas enfermedades», dijo. «Actualmente se están desarrollando terapias, y eso es crucial».

Sin embargo, si los investigadores, los legisladores, los proveedores de fondos y los grupos de defensa no comprenden las necesidades de los pacientes con enfermedades como la XLRP, es posible que no se den cuenta realmente de la naturaleza potencialmente innovadora de los futuros tratamientos y de las innumerables formas en que pueden mejorar la vida de los pacientes y sus familias, dijo Li.

Resultados clave

Li dijo que el análisis que hizo su grupo de la literatura publicada muestra básicamente la falta de conocimiento sobre los muchos retos a los que se enfrentan los pacientes con pérdida de visión de aparición temprana y progresiva debida a la XLRP.

«No pudimos identificar ningún estudio que evaluara la carga humana o económica de la variante XLRP de la RP específicamente», dijo Li. «Dada la escasez de estudios centrados en pacientes con XLRP, buscamos las evidencias procedentes de estudios de la población con RP más amplia para poder obtener conclusiones sobre la carga de la XLRP, y sí encontramos artículos relacionados con la RP en general».

A partir de estas últimas publicaciones, se supo que con la progresión de la Retinosis pigmentaria , los individuos afectados experimentaban una serie de cargas psicosociales, funcionales, físicas y económicas. Por ejemplo, los informes publicados indicaban que los pacientes desarrollaban sentimientos de pérdida, aislamiento y miedo. También sufrieron otros efectos negativos en la calidad de vida derivados de la pérdida del placer de las actividades y hobbies relacionados con la visión. La incapacidad para trabajar debido a su visión dañada tuvo consecuencias psicosociales para las personas con RP debido a la pérdida de apoyo social, así como consecuencias económicas derivadas de la pérdida de su productividad.

«Extrapolando los hallazgos de la investigación relacionada con la RP y considerando, en primer lugar, que el inicio de la enfermedad es más temprano en el caso de la XLRP que en el de la RP y, en segundo lugar, que la XLRP se asocia con una progresión más rápida de la pérdida de visión, es razonable esperar que la XLRP pueda crear una mayor carga para los pacientes y sus cuidadores que la RP», dijo Li.

Avanzar

La identificación de las carencias en la investigación para identificar las cargas de la XLRP es un primer paso importante para evaluar la mejor manera de apoyar a las personas afectadas por la enfermedad. «Nuestra esperanza es comprender mejor las innumerables formas en que las terapias que se están desarrollando actualmente para la XLRP pueden mejorar potencialmente la vida de los pacientes y sus familias», dijo Li. «Hay mucho más por descubrir y conocer sobre la XLRP y otras IRD y las personas que viven con ellas».

Li y sus colegas están trabajando con grupos de defensa de los pacientes para generar más pruebas sobre el coste de estas enfermedades. Además, están estudiando detenidamente el bienestar de los pacientes y los cuidadores, incluida la carga emocional de la enfermedad.

«El año pasado colaboramos con Retina International en un estudio para estimar la carga social de la enfermedad y el impacto económico de las IRD en Estados Unidos y Canadá», dijo Li. «El estudio descubrió que las personas que viven con una IRD soportan costes económicos considerables y reducciones en su calidad de vida»2.

Li también explicó que las familias, los amigos, el gobierno, los empresarios y la sociedad acaban asumiendo también importantes costes económicos.

«De cara al futuro, nuestro equipo de Janssen prevé iniciar más investigaciones sobre estos temas, trabajando mano a mano con las partes interesadas y los socios», dijo Li.

Entender lo que supone la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP)

Referencias

1. Chivers M, Li N, Pan F, Wieffer H, Slowik R, Leartsakulpanitch J. The burden of X-linked retinitis pigmentosa on patients and society: a narrative literature review. Clinicoecon Outcomes Res. 2021;13:565-572. doi:10.2147/CEOR.S297287
2. Gong J, Cheung S, Fasso-Opie A, et al. The impact of inherited retinal diseases in the United States of America (US) and Canada from a cost-of-illness perspective. Clin Ophthalmol. 2021;15:2855-2866. doi:10.2147/OPTH.S313719

Traducción: Asociación Mácula Retina

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