Nuevos conocimientos sobre el código genético de la retina.
La Universidad de Melbourne y el Centre for Eye Research Australia han contribuido al desarrollo de un nuevo mapa genético de la retina humana, el más detallado del mundo, proporcionando nuevos conocimientos.
Los investigadores de todo el mundo podrán utilizar este atlas genético que ayudará a futuras investigaciones para obtener información sin precedentes sobre las enfermedades oculares, abriendo nuevos enfoques para prevenir y tratar la ceguera.
Muchas causas diferentes pueden ocasionar ceguera.
Con frecuencia, la ceguera puede estar relacionada con el envejecimiento: con enfermedades como el glaucoma, la degeneración macular relacionada con la edad o cataratas que nos roban la visión. A veces, es el resultado de una lesión o de una infección ocular, o de una complicación de la diabetes.
Pero para las personas más jóvenes, la causa de la ceguera suele ser genética. Millones de personas en edad laboral en todo el mundo se ven afectadas por enfermedades hereditarias de la retina (EHR) como la retinosis pigmentaria, las distrofias maculares o una variedad de afecciones genéticas más raras.
La retina es la capa delgada de tejido de la parte posterior del ojo, formada por millones de células que trabajan juntas para procesar la luz y transmitir señales al cerebro a través del nervio óptico.
La pérdida de la visión causada por enfermedades hereditarias de la retina puede ser repentina o gradual, y parcial o completa, y todavía hay muchas cosas que aún no sabemos sobre las causas de estas enfermedades.
Esto hace que prevenir y tratar la ceguera sea un desafío científico muy importante.
¿Qué son las enfermedades hereditarias de la retina?
Para entender la ceguera, primero veamos cómo funciona la visión. Esencialmente, el ojo funciona como una cámara: captura la luz y la convierte en señales eléctricas para que el cerebro las interprete como imágenes.
Todo esto sucede en una pequeña fracción de segundo, tan rápido que lo comprendemos como instantáneo. Pero, si alguna parte de este complejo proceso se ve afectada, puede ocurrir una pérdida de visión.
Para las enfermedades hereditarias de la retina, el problema tiene lugar en la retina. Las enfermedades hereditarias de la retina tienen lugar cuando los ‘errores’ genéticos hacen que las células retinianas dejen de funcionar correctamente.
Con el tiempo, las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) pueden morir, provocando pérdida de visión y ceguera.
Se sabe que más de 200 genes están asociados con enfermedades de la retina. Estos errores genéticos pueden transmitirse de padres a hijos, pero esto no siempre provoca enfermedades.
Esto significa que una enfermedad hereditaria de la retina puede atacar incluso cuando no hay antecedentes familiares conocidos de ella. Parece salir de la nada, pero la imperfección genética ha estado acechando silenciosamente en el árbol genealógico.
El mapa de la retina
Nuestro nuevo atlas retiniano proporciona nuevos conocimientos sobre el código genético de las células en la retina humana.
Nuestra investigación, publicada en la Revista de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO), es una colaboración que dirigí con el Dr. Samuel Lukowski del Instituto de Ciencias Moleculares de la Universidad de Queensland y el Profesor Asociado Joseph Powell del Instituto Garvan de Investigación Médica.
Para crear este mapa, examinamos las secuencias genéticas complejas detrás de más de 20.000 células retinianas individuales.
Esto nos permitió desarrollar un perfil genético de los principales tipos de células en la retina y los genes que expresan para funcionar normalmente.
Las células mapeadas incluyen fotorreceptores, que detectan la luz y permiten que las personas vean, así como las células ganglionares de la retina, que transmiten mensajes al cerebro a lo largo del nervio óptico y otras células que apoyan la función y la estabilidad de la retina.
Un enfoque global
Este estudio es parte del Human Cell Atlas, un proyecto global que tiene como objetivo crear mapas de referencia exhaustivos de todas las células humanas para comprender, diagnosticar y tratar mejor las enfermedades.
Esta es la primera vez que un grupo australiano ha contribuido a la iniciativa, y la retina es la primera parte del ojo que se mapeará en el proyecto.
Ahora hemos formado el Consorcio ANZ Atlas de Células del Ojo Humano, que reúne a científicos de 20 institutos y universidades asociadas de Australia y Nueva Zelanda con el objetivo de crear mapas de referencia para diferentes partes del ojo humano.
El futuro de la investigación sobre la ceguera
Ahora que tenemos un mapa detallado de una retina sana, podemos usarlo para avanzar en nuestra comprensión de lo que funciona mal en las enfermedades hereditarias de la retina.
Tener un perfil genético detallado de los tipos individuales de células de la retina nos ayudará a estudiar qué incidencia tienen estos genes en los diferentes tipos de células y qué señales genéticas hacen que una célula deje de funcionar, lo que lleva a la pérdida de visión y ceguera.
El atlas también ayudará a los científicos a explorar el área innovadora de la terapia celular, que podría reemplazar las células retinianas defectuosas con nuevas células desarrolladas a partir de células madre en el laboratorio.
El mapa de células de la retina dará a los científicos un punto de referencia claro para evaluar la calidad de las células derivadas de las células madre y determinar si tienen el código genético correcto para que puedan funcionar.
Con estos nuevos conocimientos sobre el código genético de la retina, estamos un paso más cerca de identificar mejor las causas de las enfermedades oculares que producen ceguera y, en última instancia, poder desarrollar tratamientos y curas.
Autor: Dr. Raymond Wong, Centre for Eye Research Australia and the University of Melbourne.
Imagen: Una representación gráfica del atlas retiniano. Imagen: CERA.
Traducción: Asociación Mácula Retina.
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