Un estudio del Instituto Nacional del Ojo (NEI) identifica un ‘punto de partida’ para el desarrollo de la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE)
Esto significa que han encontrado un momento o evento inicial que podría desencadenar el desarrollo de esta enfermedad ocular.
Por otro lado, un enfoque “ómico” integrativo, que se refiere a la utilización de técnicas de genómica, proteómica y metabolómica para estudiar un sistema biológico de manera integral ha permitido identificar 87 genes que podrían verse afectados negativamente por factores como el envejecimiento, la dieta, el estilo de vida y el tabaquismo. Estos factores pueden alterar el epigenoma, que es el conjunto de marcas químicas en el ADN y las proteínas asociadas que regulan la actividad de los genes. Por lo tanto, estos 87 genes podrían ser claves en el desarrollo de ciertas enfermedades o condiciones de salud.
El Instituto Nacional del Ojo realizó un estudio en retinas humanas y descubrió 87 genes diana. Los genes diana son aquellos que se consideran relevantes o susceptibles de ser afectados por ciertos factores o condiciones. En este caso, se encontró que estos genes podrían estar influenciados por una combinación de factores ambientales, lo que podría aumentar el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad (DMAE). La DMAE es una de las principales causas de pérdida de visión en personas mayores de 65 años.
Estos genes diana parecen estar ubicados en áreas donde los mecanismos epigenéticos tienen un papel importante. Los mecanismos epigenéticos son procesos que regulan la expresión de los genes, es decir, cómo y cuándo se activan o desactivan los genes. Estos mecanismos no cambian la secuencia de ADN de los genes, pero sí pueden influir en cómo funcionan. En este contexto, los mecanismos epigenéticos podrían contribuir a determinar si una persona desarrolla DMAE o no.
Este estudio es significativo porque proporciona una mayor comprensión de cómo los factores ambientales y los mecanismos epigenéticos pueden influir en el desarrollo de la DMAE. Este conocimiento podría ser útil para desarrollar nuevas estrategias de prevención o tratamiento para esta enfermedad.
El informe de este estudio fue publicado el 4 de marzo en la revista Nature Communications, una publicación científica de alto impacto. Esto indica que los hallazgos del estudio son significativos y han sido revisados por expertos en el campo.
«Nuestros hallazgos proporcionan un marco para enfoques de tratamiento dirigidos a regular las relaciones gen-ambiente y su contribución a la progresión y patología de la DMAE», dijo el investigador principal del estudio, Anand Swaroop, Ph.D., investigador principal en el Laboratorio de Neurobiología, Neurodegeneración y Reparación en el NEI, parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Estos hallazgos también apuntan a la participación de partes celulares específicas (mitocondrias) y procesos celulares (metabolismo oxidativo y proteostasis) en la patogénesis de la DMAE a través de cambios en el epigenoma, dijo.
La DMAE es una enfermedad ocular compleja y multifactorial que implica una combinación de susceptibilidad genética, edad y factores ambientales. Fumar, por ejemplo, aumenta el riesgo de DMAE. Consumir una dieta rica en alimentos ricos en omega-3, como el salmón, disminuye el riesgo. En el frente genético, estudios genéticos previos a gran escala han identificado 52 variantes de ADN entre las personas con la enfermedad. Pero estas variantes son en su mayoría en partes no codificantes del ADN y muchas preguntas siguen sin respuesta sobre cómo cada variante contribuye a la DMAE.
El estudio actual es el primero en integrar un análisis de cambios epigenéticos y de expresión génica en el ojo para obtener una imagen de dónde y cómo tantos factores complejos podrían interactuar para dar lugar a la DMAE.
Específicamente, estudiaron 160 retinas de donantes que tenían DMAE. La retina es la parte del ojo que detecta la luz cuyas células mueren en los pacientes con DMAE, lo que conduce a la pérdida de visión. Cada retina fue analizada para su genotipo (su composición genética específica), ARNm mensajero (indicando la expresión génica), presencia de las variantes genéticas previamente identificadas, la estructura tridimensional de su ADN y perfiles de metilación del ADN, un mecanismo epigenético central.
La metilación del ADN generalmente apaga los genes de dos maneras: reclutando proteínas que reprimen la expresión génica, o inhibiendo la unión de factores de transcripción al ADN, un paso clave involucrado en el proceso de fabricación de proteínas. De estas dos maneras, la metilación del ADN regula la expresión génica.
Imagen: Resumen gráfico de los conjuntos de datos generados, integrados y análisis realizados en el presente estudio y la identificación robusta de mQTLs en la retina.
Un estudio del Instituto Nacional del Ojo (NEI) identifica un ‘punto de partida’ para el desarrollo de la DMAE
Traducción: Asociación Mácula Retina
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