Janet Osborne, de 80 años, primera persona en recibir terapia génica para DMAE

Janet Osborne, de 80 años, primera persona en recibir terapia génica para DMAE en el Hospital John Radcliffe de Oxford.

Una mujer británica se ha convertido en la primera persona en el mundo en someterse a una terapia génica para la causa más común de pérdida de visión, la degeneración macular asociada a la edad (DMAE).

Los cirujanos del Hospital John Radcliffe en Oxford insertaron un gen sintético en el ojo izquierdo de Janet Osborne, de 80 años, quien sufre de degeneración macular relacionada con la edad (DMAE).

Alrededor de 600.000 personas en el Reino Unido tienen DMAE, que afecta la parte central de la visión de un paciente con escotomas o “manchas”, lo que dificulta las actividades cotidianas como leer y reconocer rostros.

La señora Osborne, de Oxford, tiene DMAE en ambos ojos, pero está más avanzada en el izquierdo, así que tiene que luchar para “sobrevivir”, preparándose la comida, cosiendo y leyendo.

Ella dice que su motivación para participar en el ensayo fue la posibilidad de ayudar a otras personas que tuvieran DMAE: “No estaba pensando en mí. Estaba pensando las demás personas”.

“Para mí, espero que mi vista no empeore. Eso sería fantástico. Significa que no sería una molestia para mi familia”.

“Si puedo seguir pelando y cortando las verduras, y manteniendo mi nivel actual de independencia, sería absolutamente maravilloso”.

¿Cómo funciona esta terapia génica?

A medida que algunas personas envejecen, los genes responsables de las defensas naturales del ojo comienzan a funcionar mal y comienzan a destruir las células de la mácula, lo que lleva a la pérdida de la visión.

Se realiza una inyección en la parte posterior del ojo, que libera un virus inofensivo que contiene un gen sintético.

El virus infecta las células de la retina y libera el gen.

Esto permite que el ojo produzca una proteína diseñada para evitar que las células mueran y así mantener la mácula sana.

La prueba para la etapa temprana de la DMAE que se ha realizado en el Oxford Eye Hospital, está diseñada principalmente para verificar la seguridad del procedimiento y se está llevando a cabo en pacientes que ya han perdido algo de visión.

Si tuviera éxito, la terapia génica solo tendría que administrarse una vez, ya que se cree que los efectos son duraderos. El procedimiento se llevó a cabo en el hospital John Radcliffe por el profesor Robert MacLaren, profesor de oftalmología de la Universidad de Oxford.

“La DMAE es la causa número uno de ceguera no tratable en el mundo desarrollado”, dijo el profesor MacLaren.

“Un tratamiento genético administrado desde el principio para preservar la visión en pacientes que de otra manera perderían la vista sería un gran avance y, ciertamente, algo que espero ver en un futuro cercano”.

La operación fue parte del ensayo FOCUS, patrocinado por Gyroscope Therapeutics, una compañía de biotecnología del Reino Unido que desarrolla productos de terapia génica para enfermedades oculares como la DMAE seca.

La DMAE se produce debido a una sobreproducción de proteínas producidas por el sistema inmunológico para combatir las bacterias, que comienzan a atacar a las células de la retina de manera similar a cómo responderían ante una enfermedad.

El profesor MacLaren dijo: “La idea de esta terapia génica es” desactivar” el (sistema inmunitario), pero en un punto muy específico en la parte posterior del ojo, por lo que el paciente no se vería afectado por ello, y esperamos que en el futuro, ralentizará la progresión de la degeneración macular“.

Sir Peter Lachman, el científico de la Universidad de Cambridge que dirigió el trabajo pionero sobre el sistema del complemento que condujo a la creación de Gyroscope Therapeutics, dijo:

“Ahora tenemos una mejor comprensión de la relación entre el sistema del complemento y la DMAE que nos lleva al descubrimiento de que restablecer el equilibrio de un sistema de complemento hiperactivo podría ser un posible enfoque terapéutico para la DMAE seca”.

El objetivo de la terapia no es restaurar la visión, sino detener el progreso de la enfermedad y preservar la visión que aún tienen los pacientes.

Si tiene éxito, se espera que la terapia génica se pueda utilizar en el futuro en pacientes con DMAE temprana y así detener la enfermedad antes de que su visión comience a deteriorarse.

El profesor MacLaren agregó:

“Este es un campo en rápida evolución. Dado que ahora sabemos mucho más sobre la fabricación del tratamiento y los efectos del virus al realizar la terapia génica en la parte posterior del ojo, así como todos los otros programas de terapia génica que se están desarrollando en este momento, espero que veremos un tratamiento para las personas con DMAE seca en los próximos años “.

El ensayo se realizó con el apoyo del NIHR Oxford Biomedical Research Center.

Traducción: Asociación Mácula Retina.

Autora: Sarah Knapton.

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