El NEI lanza un portal de datos para la investigación de la DMAE

El Instituto Nacional del Ojo (NEI) lanza un portal de datos para la investigación de la DMAE

El Data Commons del Instituto Nacional del Ojo (NEI) permite ahora a los investigadores acceder a los datos de los pacientes con degeneración macular que participaron en el Estudio de Enfermedades Oculares Relacionadas con la Edad 2 (AREDS2).

La base de datos complementa las nuevas líneas de células madre creadas por el Instituto de Investigación de la Fundación de Células Madre de Nueva York (NYSCF) a partir de células sanguíneas de los participantes en el estudio AREDS2. Juntos, estos recursos acelerarán el descubrimiento de terapias para la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y otras enfermedades que provocan ceguera, según un comunicado de prensa del NEI.

El NEI y la NYSCF organizarán un seminario web conjunto el 30 de marzo para presentar el nuevo portal de datos de la Iniciativa de Biología Integrativa del NEI, alojado en el Data Commons del NEI. El NEI forma parte de los Institutos Nacionales de Salud.

«Con la incorporación de los datos de AREDS2, el NEI Data Commons incluye ahora datos de miles de participantes con DMAE. El nuevo portal permite a los investigadores hacer el mayor uso posible de este fantástico tesoro de información», dijo Steven Becker, PhD, director de la Oficina de Medicina Regenerativa del NEI, en el comunicado de prensa.

La DMAE afecta a la retina que detecta la luz en la parte posterior del ojo y es una de las principales causas de pérdida de visión y ceguera entre los adultos mayores. Tanto los genes como los factores ambientales, como la dieta y el tabaquismo, afectan al riesgo de DMAE. Para algunos tipos de DMAE se carece de estrategias eficaces de prevención y tratamiento.

AREDS2 incluyó participantes con una variedad de perfiles genéticos, incluyendo genes que aumentan o disminuyen el riesgo de DMAE. Una colaboración del NEI con la NYSCF ha generado líneas de células madre pluripotentes inducidas a partir de un espectro de participantes en AREDS2. Con estas células, los investigadores podrán crear modelos humanos relevantes para la enfermedad con una variedad de antecedentes genéticos para entender mejor cómo los genes contribuyen a la DMAE. En la actualidad, se dispone de 60 líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a través del depósito de la NYSCF. En los próximos meses se pondrán a disposición de la comunidad investigadora los datos genómicos y fenotípicos correspondientes. Otras líneas de células madre con sus mutaciones corregidas relacionadas con la DMAE estarán disponibles a finales de año. La NYSCF es un instituto independiente sin ánimo de lucro centrado en acelerar la investigación y el tratamiento de enfermedades mediante células madre.

Los datos anonimizados de AREDS2 están a disposición de los investigadores para su análisis dentro del portal NEI Data Commons o para su descarga. El sistema incluye datos sobre la dieta, la salud ocular y la genética de los participantes. El sistema pronto albergará imágenes de la retina de AREDS2.

Junto con los datos de AREDS2, el NEI Data Commons incluye datos de enfermedades oculares genéticas raras como la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt, por cortesía de eyeGENE, y el estudio Patient Reported Outcomes with LASIK (PROWL). El NEI tiene previsto añadir datos de futuros ensayos clínicos.

Para acceder a los conjuntos de datos en el NEI Data Commons, los investigadores presentan una propuesta de investigación para su revisión y firman un acuerdo de uso de datos. Una vez finalizado su estudio, los usuarios aportan los datos de su investigación a la base de datos. El acceso a las líneas de iPSC requiere un acuerdo de transferencia de material independiente con la NYSCF.

«Proporcionar datos clínicos a través del NEI Data Commons nos ayudará a ampliar la utilidad de nuestros datos de ensayos clínicos y a agilizar la investigación», dijo Kerry Goetz, administrador del NEI Data Commons. «Nuestro sistema es fácil de usar y no requiere grandes conocimientos de codificación».

Referencia: Wright C, Mazzucco AE, Becker SM, Sieving PA y Tumminia SJ. «NEI-Supported

El NEI lanza un portal de datos para la investigación de la DMAE

Traducción: Asociación Mácula Retina.